Σύνδρομο Sturge-Weber.

 

Το Σύνδρομο Sturge-Weber (SWS), γνωστό και ως εγκεφαλο-τριδυμική αγγειωμάτωση, είναι μια σπάνια, μη κληρονομική συγγενής νευροδερματική διαταραχή. Χαρακτηρίζεται από τη μη φυσιολογική ανάπτυξη των τριχοειδών αγγείων, επηρεάζοντας κυρίως το δέρμα του προσώπου, τον εγκέφαλο και τους οφθαλμούς. 
Αίτια και Γενετική.

Σωματική Μετάλλαξη: Οφείλεται σε μια τυχαία, μη κληρονομική μετάλλαξη στο γονίδιο GNAQ.

Μωσαϊκισμός: Η μετάλλαξη συμβαίνει σποραδικά κατά την πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Μη Μεταδιδόμενο: Οι γονείς δεν μεταφέρουν το σύνδρομο στα παιδιά τους.

Συχνότητα: Εμφανίζεται σε περίπου 1 ανά 20.000 έως 50.000 ζωντανές γεννήσεις στην Ευρώπη. 

Η Κλασική Κλινική Τριάδα:
Κηλίδα δίκην «κόκκινου κρασιού» (Port-wine stain): Εκ γενετής επίπεδο, βαθυκόκκινο σημάδι στο πρόσωπο. Εντοπίζεται συνήθως στο μέτωπο ή στο άνω βλέφαρο, κατά μήκος των κλάδων του τριδύμου νεύρου. 

Λεπτομηνιγγικό Αγγείωμα: Υπερπλασία αγγείων στις μήνιγγες και τον εγκέφαλο, στην ίδια πλευρά με το σημάδι του προσώπου. Προκαλεί μειωμένη αιμάτωση (ισχαιμία) και αποτιτανώσεις (ασβεστώσεις) στον εγκέφαλο. 

Οφθαλμικές Επιπλοκές (Γλαύκωμα): Εμφανίζεται αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση (γλαύκωμα) σε έως και 70% των περιπτώσεων, θέτοντας σε κίνδυνο την όραση. 

Δευτερογενή Νευρολογικά Συμπτώματα.
Επιληπτικές Κρίσεις: Παρουσιάζονται στο ~80% των ασθενών, συχνά πριν από τη συμπλήρωση του πρώτου έτους ζωής.
Ημιπάρεση: Αδυναμία ή παράλυση στο ένα ημίση του σώματος (συνήθως στην αντίθετη πλευρά από το σημάδι).
Αναπτυξιακή Καθυστέρηση: Μαθησιακές δυσκολίες, νοητική υστέρηση και συμπεριφορικά προβλήματα.
Διάγνωση.
Μαγνητική Τομογραφία (MRI): Η εξέταση εκλογής με σκιαγραφικό για την ανάδειξη των λεπτομηνιγγικών αγγειωμάτων.

Αξονική Τομογραφία (CT): Απεικονίζει τις χαρακτηριστικές εγκεφαλικές αποτιτανώσεις («γραμμές τρένου» / tram-track).

Οφθαλμολογικός Έλεγχος: Τακτική τονομέτρηση για την έγκαιρη ανίχνευση του γλαυκώματος. 

Αντιμετώπιση και Θεραπεία.
Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, αλλά η διαχείριση είναι συμπτωματική και πολυεπιστημονική:
Αντιεπιληπτικά Φάρμακα: Για τον έλεγχο των σπασμών. Σε ανθεκτικές περιπτώσεις εξετάζεται η νευροχειρουργική επέμβαση (π.χ. ημισφαιρεκτομή).

Θεραπεία με Laser: Χρήση παλμικού laser χρωστικής (pulsed dye laser) για τον αποχρωματισμό της δερματικής βλάβης.

Οφθαλμικές Σταγόνες/Χειρουργείο: Για τη μείωση της πίεσης στο μάτι και την προστασία του οπτικού νεύρου.

Σύνδρομο Sturge-Weber.

Σύνδρομο Sturge – Weber.

Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι ένα νευροδερματικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από αγγειώματα των λεπτών μηνίγγων του εγκεφάλου και του δέρματος του προσώπου, στην έκταση που νευρούται από το τρίδυμο νεύρο, ακολουθώντας την πορεία του και πιο συχνά την πορεία των δύο πρώτων κλάδων του. Πρόκειται για  μια σπάνια εκ γενετής διαταραχή (εκτιμάται ότι προσβάλλει 1 άτομο ανά 50.000) που συνήθως είναι σποραδική και σε σπανιότατες περιπτώσεις μεταβιβάζεται κληρονομικά. Μόλις το 2013, η μετάλλαξη του γονιδίου GNAQ που θεωρείται υπεύθυνη για το σύνδρομο Sturge-Weber, ανακαλύφθηκε. Η κλινική εικόνα ποικίλλει στους ασθενείς του συν­δρόμου. Στην τυπική του μορφή είναι εμφανές το δερματι­κό αγγείωμα του προσώπου και οι βλεννογόνιες εκδηλώ­σεις του στη στοματική κοιλότητα. Επίσης, παρατηρούνται νευρολογικές διαταραχές (επιληπτικές κρίσεις, ημικρανίες ή απλός πονοκέφαλος, ημιπληγία ετερόπλευρα της αγγειωμάτωσης του εγκεφάλου και νοητική στέρηση), καθώς και οφθαλμικές διαταραχές (γλαύκωμα, αγγείωμα του χοριοειδούς, βούφθαλμος ή ημιανοψία). Έτσι έχουν αναγνωριστεί τρεις κύριες μορφές: Τύπος 1, όπου τόσο το μηνιγγικό όσο και το δερματικό αγγείωμα συνυπάρχουν, μαζί με τις οφθαλμικές εκδηλώσεις. Αυτός είναι και ο συχνότερος τύπος του συνδρόμου. Τύπος 2, όπου υπάρχει μόνο το δερματικό αγγείωμα του προσώπου, χωρίς την συμμετοχή του εγκεφάλου, ενώ οι οφθαλμικές εκδηλώσεις μπορεί να υπάρχουν αλλά μπορεί και όχι. Και τέλος, ο Τύπος 3, όπου υπάρχει μόνο το αγγείωμα του εγκεφάλου, χωρίς να συνυπάρχει δερματικό αγγείωμα, ενώ γλαύκωμα εμφανίζεται σπάνια.

Το δερματικό αιμαγγείωμα είναι εμφανές στη γέννηση, έχει κατανομή εκείνη του 1ου και του 2ου κλάδου του τριδύμου νεύρου και είναι συνήθως ετερόπλευρο. Στο ένα τρίτο των ασθενών έχει αμφοτερόπλευρη εμφάνιση. Το αιμαγγείωμα είναι επίπεδο και ερυθρό «σαν κόκκινο κρασί». Ποσοστό 40% περίπου των ασθενών εμφανίζει και γλαύκωμα του συστοίχου οφθαλμού.
Αγγείωμα των λεπτομηνίγγων παρατηρείται μόνο στο 10% των ασθενών που έχουν δερματικό αγγείωμα και μάλισταμόνο σε εκείνους στους οποίους το αγγείωμα αφορά τον πρώτο κλάδο του τριδύμου. Η προσβολή των μηνίγγων είναι σύστοιχη με το δερματικό αγγείωμα και είναι συνήθως πολύ εκτεταμένη, με ιδιαίτερα αυξημένη συμμετοχή των ινιακών περιοχών. Το αγγείωμα περιέχει διευρυμένα αγγεία και αφορά μόνο την αραχνοειδή μήνιγγα και όχι τον εγκέφαλο. Η ύπαρξη του μηνιγγικού αγγειώματος έχει σαν αποτέλεσμα την μειωμένη ροή αίματος στο υποκείμενο εγκέφαλο. Τοπική εγκεφαλική ατροφία, γλοίωση και εναπόθεση ασβεστίου στον φλοιό είναι συνήθεις. Οι γραμμοειδείς αυτές αποτιτανώσεις των εγκεφαλικών ελίκων είναι ορατές στην απλή ακτινογραφία σαν «σιδηροδρομικές γραμμές». Η εγκεφαλική ατροφία είναι ορατή στην αξονική και ακόμη καλύτερα στην μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου. Αγγειογραφία του εγκεφάλου συνήθως επιβεβαιώνει την επιβράδυνση της εγκεφαλικής ροής αίματος. Τέλος λειτουργική απεικόνιση του εγκεφάλου με PET ή SPECT δείχνει μειωμένη μεταβολική δραστηριότητα και ροή αίματος στην περιοχή κάτω από το αγγείωμα. Οι ασθενείς για τον λόγο αυτό μπορεί να εμφανίσουν εστιακά νευρολογικά ελλείμματα - συμπεριλαμβανομένων της ημιπάρεσης (25-60%) και της ημιανοψίας (40-45%), τα οποία μπορεί να είναι παροδικά, μιμούμενα εγκεφαλικά ("strokelike επεισόδια"). Αγγειακή κεφαλαλγία εμφανίζουν το 40-60% των ασθενών.

Η αυξημένη πίεση στο εσωτερικό του ματιού (γλαύκωμα) είναι μια άλλη κατάσταση που μπορεί να είναι εμφανιστεί κατά τη γέννηση ή να αναπτυχθεί αργότερα. Η συχνότητα εμφάνισης του γλαυκώματος σε ασθενείς με Sturge-Weber είναι περίπου 70% και 40% για χοριοειδή αλλοιώσεις. Το γλαύκωμα είναι συνήθως περιορίζεται στο σύστοιχο με το δερματικό αγγείωμα μάτι. Δίογκωση του ματιού (buphthalmos) μπορεί επίσης να εμφανιστεί στο πάσχον μάτι.
Πολλαπλά άλλα όργανα του σώματος επηρεάζονται σπάνια στο σύνδρομο Sturge-Weber.
Σχεδόν όλοι (75 – 95 %) οι ασθενείς εμφανίζουν επιληψία. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι εστιακές με ή χωρίς δευτεροπαθή γενίκευση και συχνά είναι παρατεταμένες και ανθεκτικές στη φαρμακευτική αγωγή. Έναρξη επιληψίας πριν από τον δεύτερο χρόνο ζωής συνδυάζεται με βαρύτερη πρόγνωση. Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν ημιπληγία. Είναι σημαντικό το ότι η ημιπληγία συχνά επιδεινώνεται προοδευτικά, ιδιαίτερα μετά παρατεταμένες κρίσεις επιληψίας. Οι μισοί περίπου ασθενείς εμφανίζουν νοητική μειονεξία, η οποία και πάλι επιδεινώνεται προοδευτικά. Σε περιπτώσεις ιδιαίτερα ανθεκτικών κρίσεων επιληψίας και προοδευτικής επιβάρυνσης του ασθενούς είναι δυνατόν να γίνει «θεραπευτική» ημισφαιρεκτομή. Η χρόνια χρήση ασπιρίνης έχει προταθεί σαν ένα μέσο περιορισμού των υποτροπών των εγκεφαλικών θρομβώσεων.
Η διάγνωση του συνδρόμου Sturge-Weber βασίζεται στην χαρακτηριστική κλινική εικόνα όταν έβαια αυτή είναι έκδηλη και συνήθως είναι εύκολη με την αξιολό­γηση των δερματικών συμπτωμάτων και των τυπικών νευροακτινολογικών ευρημάτων.
Η θεραπεία του συνδρόμου θεωρείται δύσκολη λόγω της πολυπλοκότητάς του. Η αντιμετώπιση των δερματικών βλαβών έγκειται στη χρήση λέιζερ, ενώ οι νευρολογικές και οι οφθαλμικές διαταραχές μπορούν να αντιμετωπι­στούν με συνδυασμό φαρμακευτικής και χειρουργικής θεραπείας.

Βιβλιογραφία:
1. "Sturge-Weber syndrome: a review.", Thomas-Sohl KA, Vaslow DF, Maria BL, Pediatr Neurol. 2004 May;30(5):303-10.
2. "Sturge-Weber syndrome and epilepsy: an argument for aggressive seizure management in these patients.", Comi AM, Expert Rev Neurother. 2007 Aug;7(8):951-6.
3. "Νευροδερματικά σύνδρομα.", Σωτήριος Γ. Γιουρούκος, Ιατρικά Χρονικά, Δεκέμβριος 2010, Τόμος 6- Συμπληρωματικό Τεύχος. 
4."Evisceration in patients with Sturge-Weber syndrome.", Merritt H, Pfeiffer ML, Phillips ME, Richani K, Orbit, Pages 1-4 |01 Feb 2017.
5. "Neurocutaneous syndromes.", Klar N, Cohen B, Lin DD, Handb Clin Neurol. 2016;135:565-89.