Σύνδρομο Moyamoya.

 

 

Το σύνδρομο Moyamoya (Moyamoya syndrome) είναι μια σπάνια, προοδευτική αγγειακή διαταραχή του εγκεφάλου. Χαρακτηρίζεται από τη σταδιακή στένωση ή απόφραξη των έσω καρωτίδων αρτηριών, οι οποίες τροφοδοτούν τον εγκέφαλο με οξυγονωμένο αίμα. Για να αναπληρώσει τη μειωμένη ροή αίματος, ο οργανισμός δημιουργεί ένα παράπλευρο δίκτυο από πολύ μικρά και εύθραυστα αιμοφόρα αγγεία. Στις απεικονιστικές εξετάσεις (αγγειογραφία), αυτό το θολό σύμπλεγμα αγγείων μοιάζει με «σύννεφο καπνού», από όπου προέρχεται και η ιαπωνική λέξη "Moyamoya".

Διαφορά μεταξύ Νόσου και Συνδρόμου Moyamoya.

Αν και οι δύο όροι περιγράφουν την ίδια αγγειακή εικόνα στον εγκέφαλο, υπάρχει μια βασική κλινική διαφορά:

Νόσος Moyamoya (Moyamoya Disease): Η κατάσταση είναι ιδιοπαθής, δηλαδή εμφανίζεται χωρίς προφανή αιτία ή άλλη υποκείμενη πάθηση (συχνά συνδέεται με γενετική προδιάθεση).

Σύνδρομο Moyamoya (Moyamoya Syndrome): Η αγγειοπάθεια αναπτύσσεται δευτερογενώς, ως αποτέλεσμα μιας άλλης συστηματικής πάθησης. Συχνά συνυπάρχει με:Σύνδρομο Down, Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1), Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Αθηροσκλήρωση ή αυτοάνοσα νοσήματα, Προηγούμενη ακτινοθεραπεία στο κεφάλι.

Κύρια Συμπτώματα.

Τα συμπτώματα προκαλούνται από την έλλειψη οξυγόνου στον εγκέφαλο (ισχαιμία) ή από τη ρήξη των ευάλωτων νέων αγγείων (αιμορραγία). Η κλινική εικόνα διαφέρει ανάλογα με την ηλικία:

Στα παιδιά: Εκδηλώνεται κυρίως με Ισχαιμικά Εγκεφαλικά Επεισόδια ή Παροδικά Ισχαιμικά Επεισόδια (TIA). Αυτά μπορεί να πυροδοτηθούν από έντονη κλάση, βήχα ή υπεραερισμό. Συχνά παρατηρούνται σπασμοί (επιληψία), αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος και αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Στους ενήλικες: Εκδηλώνεται συχνότερα με Αιμορραγικό Εγκεφαλικό Επεισόδιο λόγω ρήξης των αδύναμων παράπλευρων αγγείων. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν ξαφνικό σφοδρό πονοκέφαλο, διαταραχές όρασης και δυσκολία στην ομιλία.

Διάγνωση.

Η διάγνωση βασίζεται αποκλειστικά σε εξειδικευμένες νευροαπεικονιστικές εξετάσεις:

Μαγνητική Αγγειογραφία (MRA) / Αξονική Αγγειογραφία (CTA): Μη επεμβατικές μέθοδοι που δείχνουν τη στένωση των αρτηριών.

Ψηφιακή Αγγειογραφία Εγκεφάλου (DSA): Αποτελεί τη χρυσή μέθοδο (gold standard) για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, καθώς χαρτογραφεί με ακρίβεια το δίκτυο των αγγείων.

Θεραπευτική Αντιμετώπιση.

Καθώς η πάθηση είναι προοδευτική, η φαρμακευτική αγωγή (π.χ. ασπιρίνη) βοηθά μόνο στη μείωση του κινδύνου θρόμβωσης, αλλά δεν σταματά τη στένωση. Η χειρουργική επαναιμάτωση (revascularization) είναι η κύρια και πιο αποτελεσματική θεραπεία:

Άμεση επαναιμάτωση (π.χ. STA-MCA bypass): Ο νευροχειρουργός συνδέει απευθείας ένα αγγείο του τριχωτού της κεφαλής με μια αρτηρία του εγκεφάλου για άμεση αποκατάσταση της ροής.

Έμμεση επαναιμάτωση (π.χ. EDAS, Pial Synangiosis): Τοποθετούνται ιστοί με πλούσια αιμάτωση (όπως μύες ή αρτηρίες του κρανίου) πάνω στην επιφάνεια του εγκεφάλου, διεγείροντας την ανάπτυξη νέων, υγιών αγγείων με την πάροδο του χρόνου.

Η έγκαιρη χειρουργική παρέμβαση προστατεύει τον εγκέφαλο από μόνιμες βλάβες και επιτρέπει στους ασθενείς να έχουν μια φυσιολογική ζωή.

Σπονδυλικό γαγγλιογλοίωμα.

 

 

Το σπονδυλικό γαγγλιογλοίωμα (spinal ganglioglioma) είναι ένας εξαιρετικά σπάνιος, βραδέως αναπτυσσόμενος όγκος του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αποτελείται από ένα μείγμα νευρογλοιακών κυττάρων (υποστηρικτικός ιστός) και νεοπλασματικών νευρώνων (γαγγλιακά κύτταρα). 

Αν και το γαγγλιογλοίωμα εμφανίζεται συχνότερα στον εγκέφαλο, η παρουσία του στον νωτιαίο μυελό αντιπροσωπεύει μόλις το 1% όλων των όγκων του νωτιαίου μυελού. Συνήθως ταξινομείται ως Βαθμού 1 κατά WHO (καλοήθης), αλλά μπορεί να προκαλέσει σημαντικά προβλήματα λόγω της ευαίσθητης θέσης εντόπισης του.

Ποιους επηρεάζει & αίτια.

Ηλικία: Διαγνώσκεται κυρίως σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες, με μέση ηλικία εμφάνισης τα 19 έτη.

Αίτια: Οι περισσότερες περιπτώσεις αναπτύσσονται αυτόρμητα χωρίς σαφή αιτιολογία.Γενετική: Υπάρχει μια μικρή συσχέτιση με γενετικά σύνδρομα, όπως η Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 (NF1) και η Οζώδης Σκλήρυνση.

Συμπτώματα.

Καθώς ο όγκος μεγαλώνει μέσα στον νωτιαίο μυελό, πιέζει σταδιακά τις νευρικές οδούς. Τα συμπτώματα εξελίσσονται αργά σε διάστημα μηνών και περιλαμβάνουν:

Προοδευτική μυϊκή αδυναμία στα χέρια ή τα πόδια.

Απώλεια αίσθησης ή μούδιασμα κάτω από το επίπεδο του όγκου.

Τοπικός πόνος στην πλάτη ή ριζιτικός πόνος (που αντανακλά στα άκρα).

Παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, όπως ραγδαία εξελισσόμενη σκολίωση σε μικρά παιδιά.

Διάγνωση.

Η μαγνητική τομογραφία (MRI) είναι η βασική εξέταση επιλογής. Τα κύρια χαρακτηριστικά ευρήματα περιλαμβάνουν:

Μεγάλη έκταση: Ο όγκος συχνά εκτείνεται σε μεγάλο μήκος, ξεπερνώντας τα 8 σπονδυλικά σώματα.

Παρουσία κυστών: Περίπου το 46% των περιπτώσεων εμφανίζει εσωτερικές κύστεις με υγρό.

Οστική διάβρωση: Η μακροχρόνια πίεση μπορεί να προκαλέσει διάβρωση ή αλλοίωση στα γειτονικά σπονδυλικά οστά. 

Θεραπευτικές Επιλογές.

Χειρουργική Αφαίρεση: Η πλήρης χειρουργική αφαίρεση (gross total resection) είναι η πρωτεύουσα θεραπεία. Επειδή αυτοί οι όγκοι έχουν συχνά σαφή όρια από τον φυσιολογικό ιστό, η ασφαλής αφαίρεση είναι εφικτή σε πολλές περιπτώσεις.

Στοχευμένη Θεραπεία: Οι όγκοι αυτοί συχνά ελέγχονται για τη μετάλλαξη BRAF V600E. Αν εντοπιστεί, επιτρέπει τη χρήση ειδικών στοχευμένων φαρμάκων σε περιπτώσεις που ο όγκος δεν μπορεί να αφαιρεθεί πλήρως.

Ακτινοθεραπεία & Χημειοθεραπεία: Γενικά αποφεύγονται για τους τυπικούς όγκους Βαθμού κακόηθειας 1. Χρησιμοποιούνται μόνο σε σπάνιες, επιθετικές περιπτώσεις Αναπλαστικού Γαγγλιογλοιώματος (Βαθμού 3 κατά WHO).

Χορίστωμα του προσωπικού νεύρου.

 

Το χορίστωμα του προσωπικού νεύρου (facial nerve choristoma) είναι μια εξαιρετικά σπάνια, καλοήθης (μη καρκινωματώδης) μάζα, η οποία αποτελείται από ιστολογικά φυσιολογικά κύτταρα ή ιστούς που αναπτύσσονται σε ανατομικά έκτοπη (λανθασμένη) θέση. Σε αντίθεση με τα νεοπλάσματα, πρόκειται για αναπτυξιακή ανωμαλία και όχι για πραγματικό όγκο.

Ιστολογικοί Τύποι.

Τα χοριστώματα που σχετίζονται με το προσωπικό νεύρο (VII κρανιακή συζυγία) ταξινομούνται συνήθως με βάση τον ιστό από τον οποίο αποτελούνται:

-Νευρομυϊκό χορίστωμα (Neuromuscular choristoma): Γνωστό και ως καλοήθης όγκος Triton, περιλαμβάνει ένα μείγμα από ώριμες ίνες γραμμωτού (σκελετικού) μυός και νευρικά στοιχεία.

-Χορίστωμα λείου μυός (Smooth muscle choristoma): Αποτελείται από υπερπλασία κυττάρων λείου μυός και ινώδους ιστού.

-Χορίστωμα σιελογόνου αδένα (Salivary gland choristoma): Φυσιολογικός ιστός σιελογόνου αδένα που εντοπίζεται συνήθως στο μέσο ους, συχνά σε άμεση επαφή ή συμφύσεις με το προσωπικό νεύρο.

Ανατομική Εντόπιση.

Αν και θεωρητικά μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε σημείο κατά μήκος της διαδρομής του νεύρου, οι περισσότερες καταγεγραμμένες περιπτώσεις εντοπίζονται στις εξής περιοχές:

-Στον έσω ακουστικό πόρο (internal acoustic meatus - IAM).

-Στη γέφυρα, πλησίον της παρεγκεφαλιδικής γωνίας.

-Στην περιοχή του γονατώδους γαγγλίου και του μέσου ωτός. 

 Συμπτώματα.

Τα συμπτώματα προκαλούνται από τη σταδιακή πίεση που ασκεί η μάζα στο προσωπικό νεύρο και στις παρακείμενες δομές:

-Παράλυση ή αδυναμία του προσωπικού νεύρου: Σταδιακά προοδευτική ή με τη μορφή επαναλαμβανόμενων επεισοδίων οξείας παράλυσης (που μιμούνται την παράλυση Bell).

-Απώλεια ακοής: Μπορεί να είναι νευροαισθητήρια (λόγω πίεσης του 8ου κρανιακού νεύρου στον έσω ακουστικό πόρο) ή αγωγιμότητας (αν το χορίστωμα βρίσκεται στο μέσο ους και επηρεάζει τα ακουστικά οστάρια).

-Εμβοές και ίλιγγος.

-Συχνά συνυπάρχει με συγγενείς ανωμαλίες των οσταρίων (άκμονας, αναβολέας).

Διάγνωση.

Η προεγχειρητική διάγνωση αποτελεί τεράστια πρόκληση καθώς η πάθηση είναι εξαιρετικά σπάνια.

Μαγνητική Τομογραφία (MRI): Αποτελεί την εξέταση εκλογής. Οι μάζες αυτές εμφανίζουν πρόσληψη σκιαγραφικού, με αποτέλεσμα να μιμούνται σχεδόν απόλυτα το αιθουσαίο νευρίνωμα (vestibular schwannoma) ή το νευρίνωμα του προσωπικού νεύρου.

Αξονική Τομογραφία (CT): Χρησιμοποιείται για την ανάδειξη των οστικών δομών του κροταφικού οστού και της πορείας του φαλοπιανού πόρου.

Ιστοπαθολογική εξέταση: Η οριστική διάγνωση τίθεται πάντα μετά από βιοψία ή χειρουργική αφαίρεση, καθώς δεν είναι εφικτή η λήψη βιοψίας προεγχειρητικά από τον έσω ακουστικό πόρο. 

Αντιμετώπιση.

Λόγω της στενής και χαοτικής ανάμειξης των ινών του όγκου με τις υγιείς ίνες του προσωπικού νεύρου, η στρατηγική αντιμετώπισης απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή:

Συντηρητική παρακολούθηση: Εάν ο ασθενής είναι ασυμπτωματικός ή η λειτουργία του νεύρου είναι καλή, προτιμάται η τακτική απεικονιστική παρακολούθηση (watch and wait) για την αποφυγή πρόκλησης μόνιμης παράλυσης

Μερική / Υποσυνολική εκτομή: Εάν κριθεί απαραίτητο να χειρουργηθεί (π.χ. λόγω προοδευτικής παράλυσης), προτιμάται η μερική αφαίρεση (debulking) με σκοπό την αποσυμπίεση και τη διατήρηση της ανατομικής ακεραιότητας του νεύρου, υπό συνεχή ενδοεγχειρητική νευροπαρακολούθηση.

Ολική εκτομή και αποκατάσταση: Η πλήρης αφαίρεση εφαρμόζεται κυρίως αν το νεύρο είναι ήδη πλήρως κατεστραμμένο, και συχνά ακολουθείται από νευρική αναστόμωση ή τοποθέτηση νευρικού μοσχεύματος για την επανένευση του προσώπου.

Κάταγμα Αυχενικού Σπονδύλου: Ταξινόμηση, Συμπτώματα και Θεραπευτική Αντιμετώπιση.

Η αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης (ΑΜΣΣ) αποτελείται από 7 σπονδύλους (Α1-Α7) και είναι η πιο εύκαμπτη, η πιο κινητή αλλά και η πιο ευάλωτη περιοχή σε τραυματισμούς. Τα κατάγματα της αυχενικής μοίρας αποτελούν επείγοντα ιατρικά περιστατικά, καθώς ενέχουν τον κίνδυνο σοβαρής νευρολογικής βλάβης, συμπεριλαμβανομένης της τετραπληγίας. 
1. Ανατομική Ταξινόμηση των Καταγμάτων.
Η προσέγγιση και η σοβαρότητα του κατάγματος εξαρτώνται άμεσα από το επίπεδο της βλάβης: 
Ανώτερη Αυχενική Μοίρα (Α1 - Α2):

Κάταγμα Άτλαντα (Α1): Συχνά προκύπτει από αξονική συμπίεση (π.χ. βουτιά σε ρηχά νερά) και ονομάζεται κάταγμα Jefferson.

Κάταγμα Επιστροφέα (Α2): Περιλαμβάνει το κάταγμα του οδόντα (odontoid fracture) και το κάταγμα του απαγχονισμού (Hangman's fracture), τα οποία επηρεάζουν σημαντικά τη σταθερότητα της κεφαλής. 

Κατώτερη Αυχενική Μοίρα (Α3 - Α7):

Εδώ εντοπίζεται η πλειοψηφία των καταγμάτων (~55%).

Περιλαμβάνει εκρηκτικά κατάγματα (burst), σφηνοειδή συμπιεστικά κατάγματα και κατάγματα-εξαρθρήματα που προκαλούνται από βίαιη κάμψη ή έκταση του αυχένα. 

2. Κύρια Αίτια.
Τα κατάγματα αυτά οφείλονται κυρίως σε μηχανικές δυνάμεις υψηλής ενέργειας: 
Τροχαία ατυχήματα: Η πιο συχνή αιτία παγκοσμίως.

Πτώσεις από ύψος: Ιδιαίτερα συχνές σε ηλικιωμένους ασθενείς με προϋπάρχουσα οστεοπόρωση ή σπονδυλοαρθρίτιδα.

Αθλητικές κακώσεις: Καταδύσεις, ιππασία ή αθλήματα επαφής. 

3. Κλινική Εικόνα & Συμπτώματα.
Ένας ασθενής με κάταγμα αυχένα μπορεί να παρουσιάσει ποικίλα συμπτώματα: 
Τοπικά: Έντονος, οξύς πόνος στον αυχένα, μυϊκός σπασμός, υπαισθησία και πλήρης αδυναμία στροφής της κεφαλής.

Νευρολογικά (εφόσον πιέζεται ο νωτιαίος μυελός ή οι ρίζες των νεύρων): Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, μυϊκή αδυναμία στα χέρια ή/και στα πόδια, απώλεια αντανακλαστικών ή αναπνευστική δυσχέρεια (σε κατάγματα υψηλού επιπέδου Α1-Α3). 

4. Διάγνωση.
Η έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμη για την αποτροπή δευτερογενών βλαβών. 
Αξονική Τομογραφία (CT): Αποτελεί το χρυσό κανόνα (gold standard) για την πλήρη απεικόνιση των οστικών καταγμάτων.

Μαγνητική Τομογραφία (MRI): Απαραίτητη για τον έλεγχο των μαλακών μορίων, των μεσοσπονδύλιων δίσκων, των συνδέσμων και της ακεραιότητας του νωτιαίου μυελού. 

5. Θεραπευτική Αντιμετώπιση.
Η επιλογή της θεραπείας βασίζεται στη σταθερότητα του κατάγματος και τη νευρολογική κατάσταση του ασθενούς. 
Α. Συντηρητική Θεραπεία (Σταθερά Κατάγματα).
Όταν δεν υπάρχει μετατόπιση οστών ή νευρολογική σημειολογία, εφαρμόζεται εξωτερική ακινητοποίηση: 

-Σκληρό αυχενικό κολάρο (τύπου Philadelphia/Miami J): Για διάστημα 6 έως 12 εβδομάδων.

-Συσκευή Halo-Vest: Ένας ειδικός σκελετός που βιδώνεται στο κρανίο και στηρίζεται στους ώμους, προσφέροντας την απόλυτη ακινητοποίηση της ανώτερης αυχενικής μοίρας χωρίς χειρουργείο. 

Β. Χειρουργική Θεραπεία (Ασταθή Κατάγματα).
Ενδείκνυται όταν το κάταγμα απειλεί τη σταθερότητα της σπονδυλικής στήλης ή προκαλεί πίεση στον νωτιαίο μυελό.  

-Αποσυμπίεση: Αφαίρεση οστικών τεμαχίων ή δίσκου που πιέζουν το νευρικό ιστό.
-Σπονδυλοδεσία (Πρόσθια ή Οπίσθια): Σταθεροποίηση των σπονδύλων με τη χρήση ειδικών πλακών, βιδών και ράβδων τιτανίου, ώστε να επιτευχθεί μόνιμη οστική ένωση. 

Ταξινόμηση και βαθμολογία σοβαρότητας θωρακοοσφυϊκών τραυματισμών.

Η Ταξινόμηση και Βαθμολογία Σοβαρότητας Θωρακοοσφυϊκών Τραυματισμών (TLICS - Thoracolumbar Injury Classification and Severity Score) είναι ένα σύστημα που βοηθά τους χειρουργούς να αξιολογήσουν το κάταγμα της σπονδυλικής στήλης και να επιλέξουν την κατάλληλη θεραπεία (συντηρητική ή χειρουργική). 

 

Το σύστημα TLICS βασίζεται στο άθροισμα των βαθμών από τρεις βασικές κατηγορίες:

1. Μορφολογία του Κατάγματος (Injury Morphology)

Συμπιεστικό (Compression):1 βαθμός

Εκρηκτικό (Burst):2 βαθμοί

Μετατόπιση / Εξάρθρημα (Translation / Rotation):3 βαθμοί

Διάταση (Distraction): 4 βαθμοί

2. Ακεραιότητα του Οπίσθιου Συνδεσμικού Συμπλέγματος (PLC)

Ακέραιο (Intact): 0 βαθμοί

Ύποπτο / Ασαφές (Indeterminate): 1 βαθμός

Κατεστραμμένο / Σε ρήξη (Disrupted): 3 βαθμοί

3. Νευρολογική Εικόνα του Ασθενούς (Neurological Status)

Άθικτη (Intact): 0 βαθμοί

Βλάβη νευρικής ρίζας (Root injury): 2 βαθμοί

Πλήρης βλάβη νωτιαίου μυελού (Complete spinal cord injury): 2 βαθμοί

Ατελής βλάβη νωτιαίου μυελού (Incomplete spinal cord injury): 3 βαθμοί

(Ένα σημαντικό σημείο που πρέπει να σημειωθεί είναι ότι μια ατελής βλάβη του νωτιαίου μυελού πιθανότατα θα ωφεληθεί από τη χειρουργική επέμβαση περισσότερο από έναν πλήρη τραυματισμό και για αυτό βαθμολογείται υψηλότερα)

Σύνδρομο ίππουρουδος (Cauda equina syndrome): 3 βαθμοί

Συνολική Βαθμολογία & Θεραπευτικός Αλγόριθμος

Συνολικό Σκορ (TLICS) 0 έως 3 βαθμοί: Συντηρητική θεραπεία (π.χ. κηδεμόνας, παρακολούθηση)

Συνολικό Σκορ (TLICS) 4 βαθμοί: Οριακό περιστατικό (χειρουργική ή συντηρητική επιλογή κατά την κρίση του ιατρού)

Συνολικό Σκορ (TLICS) 5 ή περισσότεροι βαθμοί: Χειρουργική αντιμετώπιση (σταθεροποίηση/αποσυμπίεση)

Μηνιγγίωμα θωρακικής μοίρας σπονδυλικής στήλης.

Ασβεστοποιημένο κεφαλαιμάτωμα.

Μυελοβλάστωμα.

To μυελοβλάστωμα (Medulloblastoma, WHO grade IV) είναι ένας ταχέως αναπτυσσόμενος, κακοήθης όγκος του κεντρικού νευρικού συστήματος που ξεκινά από την παρεγκεφαλίδα. Αποτελεί τον πιο συχνό κακοήθη εγκεφαλικό όγκο της παιδικής ηλικίας, αν και μπορεί σπανιότερα να εμφανιστεί και σε ενήλικες. Το μυελοβλάστωμα προκύπτει από παρεκκλίνοντα βλαστικά κύτταρα της παρεγκεφαλίδας που έχουν εμποδιστεί να διαφοροποιηθούν στους φυσιολογικούς κυτταρικούς τους τύπους. Όταν αυτά τα εμβρυϊκά κύτταρα υφίστανται γενετικές μεταλλάξεις, η φυσιολογική τους ωρίμανση σταματά. Αντί να ολοκληρώσουν τον κύκλο τους, αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα. Αυτή η αναστολή της ανάπτυξης εξηγεί την παρουσία πρωτόγονων κυττάρων και τις χαρακτηριστικές δομές (όπως οι ψευδοροζέτες Homer Wright) που εντοπίζονται στις βιοψίες. Παρόλο που το μυελοβλάστωμα δεν είναι κληρονομικό, κάποια σύνδρομα όπως το σύνδρομο Gorlin ή το σύνδρομο Turcot μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξής του. Λόγω της κακοήθους φύσης του ως βαθμού IV κατάWHO , απαιτεί άμεση και επιθετική ιατρική αντιμετώπιση.

Μοριακές Υποομάδες (Molecular Subgroups).

Η σύγχρονη ιατρική δεν αντιμετωπίζει το μυελοβλάστωμα ως μία ενιαία νόσο.  Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO), ταξινομείται σε 4 κύριες γενετικές υποομάδες που καθορίζουν την πρόγνωση και τη θεραπεία:

Group 1: χαρακτηρίζεται από την παθολογική ενεργοποίηση του μονοπατιού σηματοδότησης  WNT/β-catenin. Αυτό το βιολογικό μονοπάτι είναι απαραίτητο για την εμβρυϊκή ανάπτυξη, τη διατήρηση των βλαστοκυττάρων και την ομοιόσταση των ιστών. Ωστόσο, η παθολογική του ενεργοποίηση (συνήθως λόγω γενετικών μεταλλάξεων) αποτελεί βασικό μοχλό για την ανάπτυξη συγκεκριμένων μορφών καρκίνου και όγκων. Είναι η  πιο σπάνια υποομάδα των μυελοβλαστωμάτων αλλά με την καλύτερη πρόγνωση, παρουσιάζοντας ποσοστά ίασης που συχνά ξεπερνούν το 90%.

Group 2: χαρακτηρίζεται από την παθολογική ενεργοποίηση του μονοπατιού σηματοδότησης Sonic Hedgehog (SHH). Αντιπροσωπεύει περίπου το 25% με 30% όλων των περιπτώσεων μυελοβλαστώματος Εμφανίζει ενδιάμεση πρόγνωση και παρουσιάζει διπλή ηλικιακή αιχμή (σε βρέφη κάτω των 4 ετών και σε ενήλικες). Είναι ο πιο συχνός υπότυπος σε άτομα άνω των 16 ετών (έως και 70% των ενήλικων μυελοβλαστωμάτων). Είναι σημαντικά  ο λιγότερο συχνός σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 4 και 16 ετών.

Group 3: χαρακτηρίζεται από την ενίσχυση (amplification) του ογκογονιδίου MYC. Αυτό το γονίδιο προκαλεί ταχύτατο πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων. Εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά, έχει υψηλό ποσοστό μεταστάσεων κατά τη διάγνωση και θεωρείται η πιο επιθετική υποομάδα. Παρουσιάζει το υψηλότερο ποσοστό πρώιμης μετάστασης (περίπου 40-45%) στο νευρικό σύστημα κατά τη στιγμή της διάγνωσης.

Group 4: Η πιο κοινή υποομάδα (35-40% των περιπτώσεων) με ενδιάμεση πρόγνωση, συχνότερη σε αγόρια και μεγαλύτερα παιδιά. Θεωρείται το λιγότερο κατανοητό μοριακά, καθώς δεν έχει μία ξεκάθαρη, κυρίαρχη γονιδιακή μετάλλαξη όπως άλλες ομάδες (π.χ. WNT ή SHH). Είναι ο συχνότερος μοριακός τύπος μυελοβλαστώματος, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 35% έως 40% όλων των περιπτώσεων παγκοσμίως. Η 5ετής επιβίωση για παιδιά με Group 4 μυελοβλάστωμα κυμαίνεται γύρω στο 75% με 80%. Παρότι περίπου το 35-40% των ασθενών παρουσιάζει μετάσταση στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό κατά τη διάγνωση, η παρουσία μετάστασης στο Group 4 δεν συνεπάγεται απαραίτητα τόσο κακή πρόγνωση όσο στο Group 3.

Συμπτώματα.

Καθώς ο όγκος αναπτύσσεται στην παρεγκεφαλίδα, εμποδίζει τη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού προκαλώντας υδροκέφαλο και αυξημένη ενδοκράνια πίεση. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Έντονους πονοκεφάλους (ιδιαίτερα το πρωί)

Ναυτία και επίμονους εμετούς

Αστάθεια στη βάδιση και απώλεια ισορροπίας (αταξία)

Διαταραχές στην όραση (π.χ. διπλωπία)

Θεραπευτική Αντιμετώπιση.

Η θεραπεία είναι συνδυαστική και εξατομικεύεται ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς και τη μοριακή υποομάδα του όγκου:

Χειρουργική Εξαίρεση: αποτελεί το πρώτο και πιο κρίσιμο βήμα. Στοχεύει στη μέγιστη ασφαλή αφαίρεση του όγκου και στην ιστολογική ταυτοποίηση. Αν υπάρχει υδροκέφαλος, τοποθετείται μια παροχέτευση (shunt) για την αποσυμπίεση του εγκεφάλου.

Ακτινοθεραπεία: εφαρμόζεται συνήθως σε όλο τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη (κρανιονωτιαία ακτινοβολία) για την εξόντωση κυττάρων που μπορεί να έχουν διασπαρεί μέσω του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Αποφεύγεται ή καθυστερείται σε παιδιά κάτω των 3 ετών για την προστασία του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου.

Χημειοθεραπεία: χορηγείται μετά τη χειρουργική επέμβαση ή/και την ακτινοθεραπεία για την καταστροφή των υπολειπόμενων καρκινικών κυττάρων. Σε βρέφη και πολύ μικρά παιδιά, χρησιμοποιούνται σχήματα υψηλής δόσης (μερικές φορές με μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων) για να καθυστερήσει ή να αποφευχθεί η ακτινοβολία.

Πρόγνωση.

Η πρόγνωση έχει βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Σύμφωνα με στοιχεία της American Cancer Society, τα ποσοστά 5ετούς επιβίωσης διαμορφώνονται ως εξής: 

-Τυπικός Κίνδυνος (Standard Risk): παιδιά >3 ετών, χωρίς μεταστάσεις, στα οποία επιτευχθεί πλήρης αφαίρεση του όγκου έχουν ποσοστό 5ετούς επιβίωσης  70% έως 80%.
-Υψηλός Κίνδυνος (High Risk):    παιδιά με μεταστάσεις ή σημαντικό υπολειπόμενο όγκο έχουν ποσοστό 5ετούς επιβίωσης  περίπου 60%.
-Στους ενήλικες, η πρόγνωση εξαρτάται από τον υπότυπο με ένα γενικό ποσοστό 5ετούς επιβίωσης  65% έως 70%.