Μυελοβλάστωμα Παρεγκεφαλίδας.
Το μυελοβλάστωμα είναι ένας κακοήθης, ταχέως αναπτυσσόμενος όγκος του εγκεφάλου που εντοπίζεται στην παρεγκεφαλίδα, στο οπίσθιο τμήμα του κρανίου. Αποτελεί τον πιο συχνό κακοήθη εγκεφαλικό όγκο στα παιδιά, αν και μπορεί σε σπάνιες περιπτώσεις να εμφανιστεί και σε ενήλικες.
Λόγω της θέσης του, ο όγκος τείνει να εμποδίζει την κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, προκαλώντας συσσώρευση αυτού και αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση (αποφρακτικό υδροκέφαλο).
Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται γρήγορα μέσα σε λίγες εβδομάδες και περιλαμβάνουν:
-Πρωινούς πονοκεφάλους που βελτιώνονται μετά από εμετό.
-Ναυτία και εμετοί χωρίς προφανή αιτία.
-Αστάθεια στη βάδιση και απώλεια ισορροπίας.
-Διαταραχές στην όραση, όπως διπλωπία.
-Έντονη κόπωση, υπνηλία ή αλλαγές στη συμπεριφορά.
Η έγκαιρη ανίχνευση είναι καθοριστική για την πορεία της υγείας του ασθενούς και βασίζεται στην Μαγνητική Τομογραφία (MRI) όχι μόνον για τον εντοπισμό του όγκου στον εγκέφαλο αλλά και για τον έλεγχο πιθανής εξάπλωσης στη σπονδυλική στήλη. Η κεγχροειδής διασπορά (drop metastasis) αναφέρεται στην εξάπλωση των καρκινικών κυττάρων του μυελοβλαστώματος μέσω του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) σε χαμηλότερα σημεία του κεντρικού νευρικού συστήματος. Το μυελοβλάστωμα αναπτύσσεται στην παρεγκεφαλίδα, πολύ κοντά στην τέταρτη κοιλία του εγκεφάλου. Αυτή η ανατομική θέση διευκολύνει τα καρκινικά κύτταρα να αποκολληθούν και να κυκλοφορήσουν ελεύθερα στις κοιλότητες (υπαραχνοειδής χώρος) όπου ρέει το εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Λόγω της βαρύτητας, τα κύτταρα αυτά «στάζουν-πέφτουν» (drop) και δημιουργούν δευτεροπαθείς όγκους (οζίδια), κυρίως κατά μήκος της σπονδυλικής στήλης και στην περιοχή της ίππουριδας (στο κάτω μέρος της μέσης).
Για την πιθανότητα εξάπλωσης με την με την μορφή κεγχροειδούς διασποράς (drop metastasis) διενεργείται και οσφυονωτιαία παρακέντηση συνήθως 10-14 ημέρες μετά τη χειρουργική επέμβαση για την ανίχνευση καρκινικών κυττάρων στο ΕΝΥ.
Η θεραπευτική προσέγγιση είναι συνήθως συνδυαστική και εξαρτάται από την ηλικία του ασθενούς και τα χαρακτηριστικά του όγκου. Τον πρώτο ρόλο έχει το χειρουργείο. Ο ρόλος της χειρουργικής επέμβασης στο μυελοβλάστωμα είναι καθοριστικός και αποτελεί πάντα το πρώτο και πιο κρίσιμο βήμα της θεραπείας. Ακόμη και στην περίπτωση που υπάρχει διασπορά (drop metastasis), η χειρουργική επέμβαση επικεντρώνεται στην αφαίρεση του αρχικού όγκου στην παρεγκεφαλίδα. Σπάνια χειρουργούνται οι ίδιες οι μεταστάσεις στη σπονδυλική στήλη.
Η χειρουργική αφαίρεση προσφέρει το απαραίτητο δείγμα (βιοψία) για να αναλυθεί ο όγκος στο εργαστήριο. Σήμερα, το μυελοβλάστωμα χωρίζεται σε 4 κύριες μοριακές υποομάδες (WNT, SHH, Group 3, Group 4). Η ταυτοποίηση αυτή βοηθά την ογκολογική ομάδα να σχεδιάσει την ακριβή χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία. Ταυτόχρονα όσο λιγότερος όγκος απομένει μετά το χειρουργείο (υπόλειμμα < 1,5 cm²), τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση και η ανταπόκριση στις θεραπείες που θα ακολουθήσουν. Η αφαίρεση σταματά μόνο όταν ο όγκος είναι προσκολλημένος σε ζωτικές δομές, όπως το εγκεφαλικό στέλεχος, για να αποφευχθούν μόνιμες νευρολογικές βλάβες. Η αφαίρεση της μάζας απελευθερώνει τη φυσική κυκλοφορία του ΕΝΥ στην πλειονότητα των ασθενών. Εάν η πίεση επιμένει μια προσωρινή εξωτερική παροχέτευση ή μια μόνιμη βαλβίδα εγκεφάλου (κοιλιοπεριτοναϊκή παράκαμψη) μπορεί να κριθεί αναγκαία.
Η Ακτινοθεραπεία εφαρμόζεται στον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη για την καταστροφή των υπολειπόμενων κυττάρων (αλλά συνήθως αποφεύγεται σε παιδιά κάτω των 3-3,5 ετών). Η Χημειοθεραπεία με χρήση ισχυρών φαρμάκων {Σισπλατίνη (Cisplatin) ή Καρβοπλατίνη (Carboplatin), Βινκριστίνη (Vincristine), Κυκλοφωσφαμίδη (Cyclophosphamide), Λομουστίνη (CCNU) ή Ετοποσίδη (Etoposide)}για την εξόντωση των καρκινικών κυττάρων, απαιτείται συχνά μετά το χειρουργείο ή σε πολύ μικρά παιδιά αντί για ακτινοβολία. Σε ασθενείς με κεγχροειδή διασπορά (drop metastasis), η χημειοθεραπεία δεν είναι απλώς συμπληρωματική, αλλά απολύτως απαραίτητη συστηματική θεραπεία για την εξόντωση των καρκινικών κυττάρων που κυκλοφορούν σε ολόκληρο το νευράξονα (εγκέφαλο και σπονδυλική στήλη).
Η πρόγνωση για το μυελοβλάστωμα έχει βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια χάρη στις σύγχρονες συνδυαστικές θεραπείες (χειρουργική, ακτινοβολία, χημειοθεραπεία), καθιστώντας τη νόσο δυνητικά ιάσιμη σε μεγάλο ποσοστό ασθενών. Ωστόσο, η πρόγνωση δεν είναι η ίδια για όλους, καθώς εξαρτάται άμεσα από τη σταδιοποίηση του όγκου (αν είναι τυπικού ή υψηλού κινδύνου) και από τα μοριακά του χαρακτηριστικά.
1. Γενικά Ποσοστά Επιβίωσης (Ανάλογα με τον Κίνδυνο):
- Μυελοβλάστωμα Τυπικού Κινδύνου (Standard Risk): Αφορά περιπτώσεις χωρίς μεταστάσεις και με πλήρη ή σχεδόν πλήρη χειρουργική αφαίρεση του αρχικού όγκου. Σε αυτή την κατηγορία, η 5ετής επιβίωση κυμαίνεται μεταξύ 80% και 90%.
- Μυελοβλάστωμα Υψηλού Κινδύνου (High Risk): Περιλαμβάνει περιπτώσεις με κεγχροειδή διασπορά (drop metastasis), σημαντικό υπολειπόμενο όγκο μετά το χειρουργείο (>1,5 cm²) ή διάγνωση σε ηλικίες κάτω των 3 ετών. Σε αυτή την κατηγορία, η 10ετής επιβίωση κυμαίνεται μεταξύ 40% και 60%.
2. Ο Καθοριστικός Ρόλος των Μοριακών Υποομάδων.
Η σύγχρονη ιατρική δεν βασίζεται πλέον μόνο στο αν ο όγκος έχει εξαπλωθεί, αλλά και στο γενετικό του προφίλ, το οποίο χωρίζεται σε 4 βασικές υποομάδες:
-Υποομάδα WNT: Έχει την καλύτερη πρόγνωση, με ποσοστά ίασης που συχνά ξεπερνούν το 90%-95%.
-Υποομάδα SHH: Παρουσιάζει ενδιάμεση πρόγνωση.
-Ομάδα 4 (Group 4): Η πιο συχνή υποομάδα με ενδιάμεση προς καλή πρόγνωση, ακόμη και αν παρουσιάζει μεταστάσεις σε ορισμένες περιπτώσεις.
-Ομάδα 3 (Group 3): Θεωρείται η πιο επιθετική υποομάδα, συνδέεται συχνά με drop metastases και έχει τη χαμηλότερη πρόγνωση (περίπου 50% 5ετής επιβίωση), απαιτώντας πολύ εντατικά θεραπευτικά πρωτόκολλα.
