Η διαστηματομυελία είναι μια σπάνια συγγενής ανωμαλία-εκ γενετής κατά την οποία ο νωτιαίος μυελός διαχωρίζεται κατά μήκος σε δύο τμήματα. Αυτός ο διαχωρισμός συμβαίνει συνήθως στο επίπεδο της οσφυϊκής ή της θωρακικής μοίρας και τα δύο τμήματα μπορεί να περιβάλλονται από την ίδια ή μια επίσης διαχωρισμένη σκληρά μήνιγγα. Οφείλεται σε παθολογική ανάπτυξη κατά την εμβρυϊκή περίοδο, όπου ένα οστέινο, χόνδρινο ή ινώδες "διάφραγμα" χωρίζει τον μυελό στα δύο.
Η διαστηματομυελία αποτελεί μια μορφή δυσραφισμού και η σύγχρονη ταξινόμηση τη διακρίνει σε δύο κύριους τύπους:
Διαστηματομυελία Τύπου 1 (Split Cord Malformation Type I).
Χαρακτηριστικά: Δύο χωριστοί "ημι-μυελοί", ο καθένας μέσα στον δικό του ξεχωριστό σάκο (σκληρά μήνιγγα).
Διάφραγμα: Υπάρχει ένα άκαμπτο οστέινο ή χόνδρινο διάφραγμα (spur) που χωρίζει τους δύο σάκους.
Κλινική εικόνα: Είναι συνήθως πιο σοβαρή και συμπτωματική, καθώς το οστέινο έμβολο προκαλεί ισχυρή καθήλωση (tethering) του μυελού. Συνδέεται συχνά με σπονδυλικές ανωμαλίες όπως η ημισπόνδυλοι ή η σκολίωση.
Διαστηματομυελία Τύπου 2 (Split Cord Malformation Type II).
Χαρακτηριστικά: Οι δύο ημι-μυελοί βρίσκονται μέσα στον ίδιο σάκο (κοινή σκληρά μήνιγγα).
Διάφραγμα: Το διαχωριστικό μέσο είναι εύκαμπτο (ινώδης ταινία ή ινώδες διάφραγμα) και όχι οστό.
Κλινική εικόνα: Θεωρείται ηπιότερη μορφή. Οι ασθενείς μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί ή να παρουσιάζουν λιγότερο έντονα νευρολογικά ελλείμματα. Συχνά διαγιγνώσκεται τυχαία σε μεγαλύτερη ηλικία.
Στο πλαίσιο των δυσραφισμών, η διαστηματομυελία ανήκει στις ανωμαλίες της γαστριδίωσης.
Η γαστριδίωση (gastrulation) είναι το κρίσιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης κατά την 3η εβδομάδα της κύησης, όπου το έμβρυο μετατρέπεται από μια απλή δομή δύο στρωμάτων σε ένα έμβρυο τριών στρωμάτων (εξώδερμα, μεσόδερμα, ενδόδερμα). Κατά τη φάση αυτή δημιουργείται η νωτιαία χορδή (ο πρόδρομος της σπονδυλικής στήλης). Αν υπάρξει κάποιο σφάλμα, μπορεί να σχηματιστεί ένας "παθολογικός πόρος" (endomesodermal canal) που συνδέει το ενδόδερμα (πεπτικό) με το εξώδερμα (νευρικό σύστημα). Αυτός ο πόρος "σχίζει" τη νευρική πλάκα στα δύο, εμποδίζοντας τη σωστή ένωση του νωτιαίου μυελού στη μέση γραμμή.
Η διάκριση της διαστηματομυελίας σε Τύπο 1 και 2 εξαρτάται από το πώς εξελίσσεται αυτό το αρχικό σφάλμα της γαστριδίωσης. Στον Τύπο 1 το μεσόδερμα γύρω από τον πόρο διαφοροποιείται σε οστό ή χόνδρο. Αυτό το σκληρό διάφραγμα αναγκάζει τη σκληρά μήνιγγα να σχηματίσει δύο ξεχωριστούς σάκους. Στον Τύπο 2 ο πόρος αφήνει πίσω του μόνο μαλακό ινώδη ιστό. Επειδή δεν υπάρχει οστό να τους διαχωρίσει πλήρως, οι δύο ημι-μυελοί παραμένουν τελικά μέσα στον ίδιο μηνιγγικό σάκο.
Στη διαστηματομυελία, το διάφραγμα που διαπερνά τον μυελό ταυτόχρονα τον καθηλώνει, εμποδίζοντας την άνοδό του κατά την ανάπτυξη.
Τα συμπτώματα συνήθως επιδεινώνονται κατά τις περιόδους ταχείας ανάπτυξης (growth spurts) και περιλαμβάνουν:
Κινητικά Προβλήματα: Αδυναμία στα πόδια, δυσκολία στο περπάτημα, συχνά παραπατήματα ή βάδιση στις μύτες των ποδιών.
Πόνο: Έντονη οσφυαλγία (πόνος στη μέση) που μπορεί να αντανακλά στα πόδια ή ακόμα και στην περιοχή των γεννητικών οργάνων.
Σφιγκτηριακές Διαταραχές: Δυσκολία στον έλεγχο της ουροδόχου κύστης (ακράτεια, συχνοουρία) ή του εντέρου (έντονη δυσκοιλιότητα).
Σκελετικές Παραμορφώσεις: Εμφάνιση σκολίωσης ή παραμορφώσεων στα πέλματα (π.χ. κοιλοποδία).
Στον Τύπο 1, που η καθήλωση είναι πιο ισχυρή λόγω του οστέινου εμβόλου ο μυελός "καρφώνεται" πάνω στο οστό, προκαλώντας συχνά πρόωρη νευρολογική επιδείνωση. Αντίθετα στον Τύπο 2 η καθήλωση είναι πιο ελαστική (λόγω ινώδους ιστού), γι' αυτό και τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα, ακόμα και στην ενήλικη ζωή.
Σε περιπτώσεις όπου προκαλούνται νευρολογικά προβλήματα, η θεραπεία είναι χειρουργική, με σκοπό την αφαίρεση του διαφράγματος που προκαλεί την καθήλωση του μυελού. (χειρουργική αποκαθήλωση-detethering).
