Η συγγενής σκολίωση είναι μια παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης που οφείλεται σε ανωμαλίες στη διάπλαση των σπονδύλων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αντίθετα με την ιδιοπαθή σκολίωση, η αιτία είναι οργανική και παρούσα από τη γέννηση. Παρότι η συγγενής σκολίωση υπάρχει από τόσο νωρίς, σε κάποια παιδιά δεν εμφανίζεται μέχρι την εφηβεία.
Βασικά Χαρακτηριστικά και Αίτια:
Ατελής σχηματισμός: Εμφάνιση «ημισπονδύλων» (σπόνδυλοι που μοιάζουν με σφήνα).
Ατελής διαχωρισμός: Σπόνδυλοι που είναι ενωμένοι μεταξύ τους (μπλοκ σπονδύλων), εμποδίζοντας τη φυσιολογική ανάπτυξη.
Συνοδές ανωμαλίες: Συχνά συνυπάρχει με προβλήματα στα νεφρά, την καρδιά ή τον νωτιαίο μυελό, γι' αυτό απαιτείται πλήρης έλεγχος των συστημάτων.
Συγγενής σκολίωση λόγω αποτυχίας σχηματισμού των σπονδύλων (Failure of formation): Αποτελεί τον συνηθέστερο τύπο δημιουργίας συγγενούς σκολίωσης και σημαίνει ότι το φυσιολογικό σχήμα των σπονδύλων διακόπτεται, καθώς κάποιο τμήμα του δεν αναπτύσσεται. Χαρακτηριστικότερο παράδειγμα είναι οι ημισπόνδυλοι (hemivertebra). Όταν υπάρχει μεσοσπονδύλιος δίσκος πάνω και κάτω από τον ημισπόνδυλο, έχουμε πλήρη διαχωρισμό (fully-segmented hemivertebra), όταν υπάρχει μεσοσπονδύλιος δίσκος μόνο πάνω ή κάτω από τον ημισπόνδυλο έχουμε μερικό διαχωρισμό (semi-segmented hemivertebra), ενώ όταν δεν υπάρχει μεσοσπονδύλιος δίσκος ούτε πάνω ούτε κάτω έχουμε μη διαχωρισμένους ημισπονδύλους (non-segmented or fused hemivertebra). Οι πιθανότητες να μεγαλώσει η σκολίωση είναι πολύ μικρότερες στους μη διαχωρισμένους ημισπονδύλους συγκριτικά με τους πλήρως διαχωρισμένους, διότι στην πρώτη περίπτωση δεν υπάρχουν growth plates για την ανάπτυξη του σπονδύλου.
Συγγενής σκολίωση λόγω αποτυχίας διαχωρισμού των σπονδύλων (Failure of segmentation): Αυτός ο τύπος σημαίνει ότι ένας ή περισσότεροι σπόνδυλοι είναι αφύσικα συνδεδεμένοι μεταξύ τους. Σε αυτή την περίπτωση μπορεί να έχουμε ένωση των σπονδύλων μέσω των εγκάρσιων αποφύσεων από την μία μεριά (bar) ή πλήρη ένωση των σπονδύλων, τα λεγόμενα μπλοκ (block vertebra). Η πρόγνωση είναι χειρότερη για τον πρώτο τύπο καθώς η φυσιολογική ανάπτυξη από την μία μεριά σε συνδυασμό με την μειωμένη ανάπτυξη από την άλλη οδηγεί σε παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης. Στα μπλοκ σπονδύλων δεν υπάρχει δυνατότητα ανάπτυξης και για αυτό πολύ σπάνια προκαλούν επιδεινούμενη παραμόρφωση.
Κάποιες φορές δύναται να συνυπάρχουν και οι δύο παραπάνω αιτίες συγγενούς σκολίωσης, όπως στην περίπτωση του συνδυασμού bar με ημισπόνδυλο, κάτι που καθιστά αυτό τον τύπο σκολίωσης σημαντικά πιθανό να μεγαλώσει στο μέλλον.
Συμπτώματα και Διάγνωση:
Τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι εμφανή στη γέννηση, αλλά γίνονται αντιληπτά καθώς το παιδί μεγαλώνει:
-Ασυμμετρία στους ώμους ή τη λεκάνη.
-Προβολή των πλευρών (καμπούρα) που φαίνεται περισσότερο στο σκύψιμο.
-Κλίση του κεφαλιού προς τη μία πλευρά.
Διάγνωση: Πραγματοποιείται με κλινική εξέταση, ακτινογραφίες, και συχνά με αξονική ή μαγνητική τομογραφία για την ανάδειξη των λεπτομερών δυσμορφιών.
Αντιμετώπιση:
Η θεραπεία εξαρτάται από την πιθανότητα επιδείνωσης της καμπύλης (το 50% των περιπτώσεων επιδεινώνεται ραγδαία):
- Παρακολούθηση: Σε ήπιες περιπτώσεις με τακτικές ακτινογραφίες ανά 6-8 μήνες.
- Κηδεμόνας: Χρησιμοποιείται για να σταθεροποιήσει την καμπύλη κατά την ανάπτυξη, αν και έχει περιορισμένη δράση σε πολύ δύσκαμπτες συγγενείς ανωμαλίες.
- Χειρουργική επέμβαση: Εφαρμόζεται όταν υπάρχει κίνδυνος επηρεασμού της λειτουργίας των πνευμόνων ή σοβαρής παραμόρφωσης. Περιλαμβάνει μεθόδους όπως η σπονδυλοδεσία ή η χρήση αναπτυσσόμενων ράβδων.
