Το σύνδρομο Dandy Walker περιλαμβάνει μια σειρά ανωμαλιών, οι οποίες οφείλονται σε παθολογική ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας. Ο όρος σύνδρομο Dandy Walker εισήχθηκε για να προσδιορίσει τις παρακάτω ανωμαλίες:
1. Βλάβη του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας μέσω του οποίου η μεγάλη δεξαμενή επικοινωνεί με την
τέταρτη κοιλία του εγκεφάλου.
2. Διατεταμένη μεγάλη δεξαμενή.
3. Διάταση των κοιλιών του εγκεφάλου.
Στις δεκαετίες του 1970 και 1980 είχαν προταθεί διάφοροι ορισμοί για να προσδιορίσουν μια ομάδα ανωμαλιών του οπισθίου βόθρου παρόμοιες με το κλασικό σύνδρομο Dandy - Walker. Οι περισσότεροι από αυτούς τους ορισμούς συμφωνούν στην παρουσία των παρακάτω ευρημάτων:
• Κυστική διάταση της τέταρτης κοιλίας.
• Δυσγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας.
• Υψηλή θέση του σκηνιδίου.
Σήμερα ο όρος Dandy Walker complex χρησιμοποιείται για να δείξει μια σειρά ανωμαλιών του οπισθίου βόθρου. Χρησιμοποιώντας τον αξονικό τομογράφο μπορούμε να κατατάξουμε αυτές τις ανωμαλίες ως εξής:
•Κλασική μορφή Dandy Walker, η οποία περιλαμβάνει διάταση του οπισθίου βόθρου, πλήρη ή μερική αγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας και ανύψωση του σκηνιδίου.
•Παραλλαγή Dandy - Walker, το οποίο περιλαμβάνει υποπλασία ποικίλου βαθμού του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας με ή χωρίς διάταση του οπισθίου βόθρου.
• Mega - cisterna magna, διάταση της μεγάλης δεξαμενής με ακέραιο σκώληκα παρεγκεφαλίδας και ακέραια τέταρτη κοιλία.
Η συχνότητα του συνδρόμου Dandy Walker υπολογίζεται σε 1 ανά 30000 γεννήσεις, ενώ η συχνότητά του ποικίλλει από 4% - 12% στα νεογνά με υδροκεφαλία. Εμφανίζεται πιο συχνά στα θήλεα παρά σε άρρενα με αναλογία 1:3.
Στην αιτιολογία του συνδρόμου κυρίαρχο ρόλο έχουν οι γενετικοί παράγοντες. Ο σακχαρώδης διαβήτης, το αλκοόλ, κάποιες ιογενείς λοιμώξεις και η τερατογόνος δράση κάποιων ουσιών έχουν ενοχοποιηθεί για την παρουσία του συνδρόμου χωρίς όμως να υπάρχει σαφής συσχέτιση αυτών. Το Dandy Walker ενδέχεται να οφείλεται σε μεντελικές διαταραχές (όπως τα σύνδρομα Aicardi, Coffin Siris, Meckel Gruber, Joubert, Walker Warbung) και σε χρωματοσωμικές μεταλλάξεις. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης σε άλλα μέλη της ίδιας οικογένειας είναι 1% ώς 5%. Σε σπάνιες περιπτώσεις η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η ανωμαλία του Dandy Walker μπορεί να συνοδεύεται με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως: τρισωμία 18,9 και 13, 45Χ, 6ρ-, 9q+, διπλασιασμό του 5ρ, 8ρ, 8q, και 17q. Η γενετική συμβουλευτική είναι κρίσιμη για την εκτίμηση του κινδύνου, που φέρει μια οικογένεια να επανεμφανίσει ένα μέλος της γενετικές ανωμαλίες.
Οσον αναφορά την παθογένεση του συνδρόμου και σύμφωνα με τη θεωρία των Dandy και Walker, η
ατρησία των τρημάτων του Luschka και Magendie οδηγεί σε διάταση των κοιλιών. Ο Benda αναφέρει ότι τα παραπάνω τρήματα μπορεί να έχουν κάποιου βαθμού διαβατότητα. Ο Gardner υποστήριξε ότι το σύνδρομο οφείλεται σε διαταραχή της ισορροπίας της παραγωγής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού μεταξύ της πλάγιας κοιλίας και της 3ης και 4ης κοιλίας. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την αύξηση της ενδοκράνιας πίεσης, η οποία με τη σειρά της μπορεί να προκαλέσει υποπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας και γενικότερα παθολογική ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας.
Το σύνδρομο Dandy Walker συνοδεύεται συχνά από βλάβες του νευρικού συστήματος όπως αγενεσία του μεσολοβίου, ολοπροσεγκεφαλία, εγκεφαλοκήλες και πολυσυνδακτυλία. Σε κάποιες περιπτώσεις περιγράφηκαν ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος, καρδιαγγειακές ανωμαλίες και σχιστίες του προσώπου. Η συχνότητα των συνοδών ανωμαλιών κυμαίνεται από 50% ώς 70%.
Τα συμπτώματα του Dandy Walker συνήθως εμφανίζονται στη νηπιακή ηλικία, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και σε μεγαλύτερα παιδιά. Υπάρχει μια εξαιρετικά μεγάλη διακύμανση ως προς τη σοβαρότητα της επίδρασης του συνδρόμου στο κάθε άτομο. Μερικοί άνθρωποι ζουν με το σύνδρομο χωρίς να παρουσιάσουν ποτέ κανένα σύμπτωμά του. Η παρουσία όμως πολλαπλών εκ γεννετής ανωμαλιών επηρεάζει δυσμενώς την πρόγνωση για την πορεία ένος νεογνού μειώνοντας το πρόσδόκιμο (δηλ. τις πιθανότητες) επιβίωσης. Η πρόγνωση σχετικά με τη διανοητική ανάπτυξη του ατόμου που φέρει τη συνδρομή ποικίλει και εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και των παραμορφώσεων που αυτή επιφέρει. Τα συνολικά ποσοστά θνησιμότητας που έχουν αναφερθεί από την παιδιατρική νευροχειρουργική γραμματεία είναι 12-50%. Σχετιζόμενες συγγενείς ανωμαλίες οδήγησαν σε 83 % των μεταγεννητικών θανάτων. Τα ποσοστά θνησιμότητας ωστόσο έχουν σημαντικά μειωθεί τα τελευταία 30 χρόνια. Η πρόγνωση είναι μόνο μέτρια ευνοϊκή ακόμα κι όταν η υδροκεφαλία θεραπευτεί έγκαιρα και σωστά.
Δεν υπάρχει κάποια συγκεκριμένη θεραπεία για το Σύνδρομο Dandy - Walker. Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά αν δεν έχουν ενδείξεις αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης. Σε περιπτώσεις υδροκεφαλίας και αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης, η κοιλιοπεριτοναϊκή παροχέτευση του ΕΝΥ (βαλβίδα Υδροκεφαλίας) είναι αναγκαία.
Βιβλιογραφία:
1."Dandy-Walker syndrome revisited.", Maria BL, Zinreich SJ, Carson BC, Rosenbaum AE, Freeman JM, Pediatr Neurosci. 1987;13(1):45-51.
2."Dandy-Walker syndrome. Clinical analysis of 23 cases.", Sawaya R, McLaurin RL, J Neurosurg. 1981 Jul;55(1):89-98.
3."The Dandy-Walker syndrome: diagnostic and surgical considerations.", Marinov M1, Gabrovsky S, Undjian S, Br J Neurosurg. 1991;5(5):475-83.
4."Diagnosis and management of the Dandy-Walker malformation: 30 years of experience.", Osenbach RK, Menezes AH, Pediatr Neurosurg. 1992;18(4):179-89.
5."Dandy-Walker syndrome: different modalities of treatment and outcome in 42 cases.", Kumar R, Jain MK, Chhabra DK, Childs Nerv Syst. 2001 May;17(6):348-52.
