Όγκος τουρκικού εφιππίου: Γερμίνωμα.

Ο όρος γερμίνωμα χρησιμοποιείται συνήθως για έναν όγκο του εγκεφάλου που ομοιάζει ιστολογικά με το δυσγερμίνωμα της ωοθήκης και το σεμίνωμα του όρχεως. Το γερμίνωμα είναι ένα κακόηθες νεόπλασμα του βλαστικού ιστού και εντοπίζεται στις γονάδες, το μεσοθωράκιο και το ΚΝΣ.

Τα γερμινώματα δημιουργούνται από την αποτυχία των πρωτόγονων βλαστικών κυττάρων να μεταναστεύσουν κανονικά. Τα γερμινώματα δεν παρουσιάζουν ιστολογική διαφοροποίηση, ενώ οι υπόλοιποι τύποι όγκων εκ βλαστικών κυττάρων παρουσιάζουν διαφορετικούς βαθμούς διαφοροποίησης. Τα γερμινώματα υφίστανται κακοήθη εξαλλαγή και μπορεί να εμφανίσουν μεταστάσεις.

Οι δείκτες β-hCG και α-FP συνήθως δεν είναι ανεβασμένοι. Μόνο το 15% των γερμινωμάτων παρουσιάζει μια μικρή αύξηση της β-hCG, που ίσως υποδηλώνει πιο επιθετική συμπεριφορά. Αντίθετα η β-hCG είναι πολύ ανεβασμένη στο χοριοκαρκίνωμα και η α-FP στο εμβρυονικό καρκίνωμα. Μερικά γερμινώματα παράγουν CEA.

Ιστολογικά τα γερμινώματα χαρακτηρίζονται από κύτταρα με κεντρικό πυρήνα, διαυγές κυτταρόπλασμα και σαφή όρια που προσομοιάζουν με τα αρχέγονα βλαστικά κύτταρα, ενώ συνυπάρχει και διήθηση από λεμφοκύτταρα. Τα γερμινώματα προκαλούν φλεγμονώδη αντίδραση στο ΚΝΣ και χρειάζεται προσοχή για να μη χαρακτηριστούν ως υποφυσίτιδα, όταν εντοπίζονται στην υπόφυση.

Η πιο κοινή θέση της εντόπισής τους είναι πάνω ή κοντά στην μέση γραμμή, πέριξ της τρίτης κοιλίας:

*στην επίφυση: 80-90%,
*υπερεφιππιακά/περιοχή της υπόφυσης: 15-40%,
*παρακοιλιακά στα βασικά γάγγλια και στον θάλαμο: 5-10% (πιο συχνά εμφανίζονται σε ασιατικούς πληθυσμούς),
*τόσο στην επίφυση όσο και υπερεφιππιακή περιοχή: 6-13%.

Είναι πιο συχνά στις ηλικίες 10-21 και πιο συχνά στους άνδρες (2:1) όταν εντοπίζονται στην επίφυση ενώ στην περιοχή της υπόφυσης η κατανομή είναι ίση μεταξύ των δύο φύλων. Αντιπροσωπεύουν περίπου το 5% όλων των ενδοκρανιακών όγκων που παρατηρούνται σε ασθενείς ηλικίας κάτω των 20 ετών.

Η ηλικιακή κατανομή των όγκων βλαστικών κυττάρων του ΚΝΣ έχει ως εξής:

*0-14 ετών: 34% των περιπτώσεων,

*15 - 29 ετών: 57% των περιπτώσεων,

*30-44 ετών: 9% των περιπτώσεων.

Η κλινική εικόνα σχετίζεται κυρίως με τη θέση, το μέγεθος του όγκου και την ηλικία του ασθενούς. Το σύνδρομο Parinaud είναι ο πιο κοινός τρόπος παρουσίασής τους όταν εντοπίζονται στην επίφυση (34-50% των περιπτώσεων). Το σύνδρομο Parinaud αναπτύσσεται συνεπεία πιεστικών βλαβών επί του τετραδύμου πετάλου, όπου εμπλέκεται και ο πυρήνας του κοινού κινητικού νεύρου, με αποτέλεσμα να επέρχεται διαταραχή των καθέτων κινήσεων των οφθαλμών, αδυναμία συγκλίσεως και στη συνέχεια αδυναμία κατά τις πλάγιες συζυγείς κινήσεις, ενώ είναι δυνατόν η πίεση να αφορά και τον πυρήνα του τροχιλιακού νεύρου, οπότε και εγκαθίσταται συγκλίνων στραβισμός και αδυναμία απαγωγής των οφθαλμών. Οι κυριότερες αιτίες που προκαλούν το εν λόγο σύνδρομο είναι οι όγκοι της επίφυσης, μηνιγγιώματα του σκηνιδίου της παρεγκεφαλίδας, αστροκυττώματα του σπληνίου του μεσολοβίου, ανευρύσματα της φλέβας του Γαληνού και αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες. Κλινική συμπτωματολογία συνεπεία της αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης (λόγω συμπίεσης του Υδραγωγού και ανάπτυξης αποφρακτικού υδροκεφάλου) μπορεί να επιπροστεθεί και να εκδηλωθεί με πονοκέφαλο, ναυτία και έμετο, και οίδημα οπτικής θηλής. Υπνηλία, αταξία, επιληπτικές κρίσεις και ανωμαλίες της συμπεριφοράς μπορεί να αναπτυχθούν. 

Η κλινική τους εικόνα όταν αναπτύσσονται στην περιοχή της υπόφυσης εικόνα περιλαμβάνει διαταραχές της όρασης, άποιο διαβήτη και δυσλειτουργία της αδενοϋπόφυσης (ανεπάρκεια ορμονών, καθυστέρηση ανάπτυξης, καθυστέρηση εφηβείας). Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν κεφαλαλγία, πάρεση νεύρων, οίδημα θηλής, αταξία ενώ έχει αναφερθεί συσχέτιση και με νευρογενή ανορεξία. Πρώιμη ήβη έχει αναφερθεί σε γερμινώματα που εκκρίνουν β-hCG5 και σε αυτή την περίπτωση είναι χρήσιμος διαγνωστικά ο λόγος β-hCG ορού και ΕΝΥ.

Η διάγνωση βασίζεται στη βιοψία, αφού τα γερμινώματα δεν δίνουν κάποια χαρακτηριστική εικόνα στην MRI. Η κυτταρολογική εξέταση του ΕΝΥ χρησιμεύει στην ανίχνευση μεταστάσεων στο νωτιαίο μυελό και τη σταδιοποίηση. Σε ενδοκρανιακή εντόπιση μόνο, η πρόγνωση είναι καλή (επιβίωση 90% στα 5 χρόνια).

Η αντιμετώπιση βασίζεται σε ένα συνδυασμό χειρουργικής προσέγγισης, χημειοθεραπείας και ακτινοθεραπείας. Η πλήρης αφαίρεση του όγκου δεν βελτιώνει την πρόγνωση, ενώ αυξάνει και τις επιπλοκές. Επομένως στοχεύουμε σε ένα λιγότερο ριζικό χειρουργείο που θα ακολουθείται από χημειοθεραπεία (καρβοπλατίνη, ετοποσίδη, μπλεομυκίνη) και ακτινοθεραπεία. Ευτυχώς τα γερμινώματα είναι ευαίσθητα στην ακτινοβολία στο μεγαλύτερο ποσοστό τους. Ο συνδυασμός με χημειοθεραπεία μειώνει τη χορηγούμενη ακτινοβολία. Τα γερμινώματα έχουν καλύτερη πρόγνωση από τους υπολοίπους όγκους εκ βλαστικών κυττάρων (επιβίωση 88% έναντι 50%).