Ένα αμάρτωμα του υποθαλάμου ή για την ακρίβεια ένα αμάρτωμα του φαιού φύματος, είναι μια καλοήθης μη νεοπλαστική συγγενής δυσπλασία του εγκεφάλου που τυπικά εξορμάται από την περιοχή του υποθαλάμου. Η επίπτωσή του εκτιμάται σε μία συχνότητα ενός σε ένα εκατομμύριο άτομα. Η βλάβη εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης, μεταξύ 33ης και 41ης ημέρας της κύησης και αφορά έκτοπη κυτταρική διαφοροποίηση. Παρά το γεγονός ότι υπάρχει μια σύνδεση με το σύνδρομο Pallister-Hall, σε γενικές γραμμές, τα περισσότερα περιστατικά είναι σποραδικά. Το μέγεθος του όγκου κυμαίνεται από ένα έως τρία εκατοστά σε διάμετρο. Τα συμπτώματα συχνά αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία και είναι προοδευτικά εξελισσόμενα. Συχνότερα προκαλούν γελαστική επιληψία, προβλήματα όρασης, πρώιμη ήβη, αναπτυξιακή διαταραχή και προβλήματα συμπεριφοράς.
Η γελαστική επιληψία είναι μία σπάνια μορφή επιληψίας καθώς αποτελεί λιγότερο από το 0,5-1% όλων των μορφών επιληψίας. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Armand Trousseau το 1877. Χαρακτηρίζεται από στερεότυπο παθολογικό γέλιο που δεν μπορεί να ελεγχθεί. Η πλειοψηφία των περιπτώσεων γελαστικής επιληψίας σχετίζεται με υποθαλαμικά αμαρτώματα. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να αρχίσουν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνηθέστερα πριν από τον τέταρτο χρόνο της ηλικίας του παιδιού. Οι κρίσεις συνήθως ξεκινούν με το γέλιο και το γέλιο συχνά περιγράφεται ως «κούφιο» ή «κενό». Παρόλα αυτά μπορεί να μην αναγνωριστεί καν ως παθολογικό. Το γέλιο μπορεί να είναι σιωπηλό, μια χαμογελαστή έκφραση του προσώπου ή δυνατό, με τις φυσιολογικές αρθρώσεις σε ποικίλες εντάσεις και συνδυασμούς. Δεν υπάρχει κανένα συναισθηματικό στοιχείο ευχαρίστησης που να σχετίζεται μ΄ αυτό. Τα επεισόδια εμφανίζονται ξαφνικά. Στο 13% των ασθενών εμφανίζονται κρίσεις κλάματος μόνες ή σε συνδυασμό με γέλιο. Τα επεισόδια είναι συνήθως σύντομα (10-30 δευτ.), αιφνίδιας έναρξης και τερματισμού και συμβαίνουν σε καθημερινή βάση. Οι ασθενείς αντιλαμβάνονται το γέλιο αλλά δε μπορούν να το εμποδίσουν ή να το σταματήσουν. Άλλα αντικειμενικά συμπτώματα στη διάρκεια των σπασμών μαζί με το γέλιο, είναι ο αποπροσανατολισμός, το εντοπισμένο μυρμηγκίασμα και οι ακουστικές ψευδαισθήσεις. Τα επεισόδια εμφανίζονται συνήθως στη διάρκεια της ημέρας, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν και στον ύπνο. Στους μισούς ασθενείς οι γελαστικοί σπασμοί συνοδεύονται από μεταβολή του επιπέδου της συνείδησης. Επίσης στο 1/3 των ασθενών μαζί με τις κρίσεις γέλιου εμφανίζονται συμπτώματα από το αυτόνομο νευρικό σύστημα. Έτσι μπορεί να υπάρχουν αλλαγές στον αναπνευστικό ή καρδιακό ρυθμό, αλλαγές στην αρτηριακή πίεση, ερυθρότητα προσώπου ή ωχρότητα, διάταση κορών, ρουθούνισμα και ακράτεια ούρων. Οι γελαστικοί σπασμοί συνοδεύονται από μια απότομη ενεργοποίηση του συμπαθητικού συστήματος, πιθανότατα εξαιτίας της άμεσης παροξυσμικής ενεργοποίησης των λιμβικών και παραλιμβικών σχηματισμών ή άλλων αυτόνομων κέντρων του υποθαλάμου. Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς (66%) εμφανίζουν και άλλους τύπους σπασμών εκτός από τους γελαστικούς. Aυτοί είναι συνήθως γενικευμένοι σπασμοί όπως τονικοί, ατονικοί, γενικευμένοι τονικοκλονικοί και αφαιρέσεις μόνοι ή σε συνδυασμό. Οι επιπεπλεγμένοι εστιακοί σπασμοί χωρίς γέλιο είναι λιγότερο συχνοί. Αυτοί οι επιπλέον τύποι σπασμών μπορεί να αρχίζουν την ίδια στιγμή με τα επεισόδια γέλιου ή συνήθως αργότερα μέσα σε ένα χρόνο μέχρι μερικά χρόνια.
Η πρώιμη ήβη κεντρικής αιτιολογίας επίσης συναντάται συχνά (33%) σε αυτά τα παιδιά, συνηθέστερα σε ασθενείς με άμισχους όγκους. Προκύπτει από την υπερβολική έκκριση εκλυτικής ορμόνης των γοναδοτροπινών (GnRH, Gonadotropin-Releasing Hormone, GnRH), με αποτέλεσμα την υπερπαραγωγή της ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH) και της ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης (FSH) από την υπόφυση.
Τα αμαρτώματα ως καλοήθεις βλάβες τυπικά δεν αναπτύσσονται, ωστόσο η συμπτωματολογία τους μπορεί να είναι προοδευτικά εξελισσόμενη. Λόγω των χρόνιων επιληπτικών κρίσεων, γνωστική εξασθένηση μπορεί να αναπτυχθεί, και η οποία μπορεί να εκδηλωθεί ως κακή σχολική επίδοση, ή περιορισμένη κοινωνικοποίηση.Τα παιδιά με κεντρική πρώιμη ήβη θα χρειασθεί να αντιμετωπισθούν ιατρικά.
Η φαρμακευτική αγωγή στην υποθαλαμική γελαστική επιληψία είναι συχνά αναποτελεσματική και η πολυφαρμακία μπορεί να προκαλέσει περισσότερο κακό παρά καλό. Υπάρχουν ασθενείς οι οποίοι αντιμετωπίσθηκαν με λευπρολίδη (αγωνιστής της GnRH) για την πρώϊμη ήβη, και ταυτόχρονα θεραπεύτηκαν και από τους γελαστικούς σπασμούς.
Η χειρουργική αφαίρεση του αμαρτώματος είναι τεχνικά δύσκολη, αλλά όταν γίνεται επιτυχώς είναι πολύ αποτελεσματική. Η επιληψία μπορεί να ανταποκριθεί πλήρως στην χειρουργική επέμβαση (εκτομή ή αποσύνδεση, ανάλογα με τη μορφολογία του όγκου) ειδικά αν έχει επιβεβαιωθεί ότι η εστία των κρίσεων βρίσκεται μέσα ή κοντά στη μάζα.
