Το Μυελοβλάστωμα αποτελεί το 15% με 20 % των ενδοκρανιακών όγκων στα παιδιά και θεωρείται ότι είναι ο δεύτερος συχνότερος κακοήθης όγκος του εγκεφάλου της παιδικής ηλικίας μετά το πιλοκυτταρικό αστροκύττωμα, ενώ αποτελεί μόνο το 2% των αντίστοιχων όγκων των ενηλίκων. 40% των περιπτώσεων αφορούν παιδιά πριν από την ηλικία των 5 ετών, το 31% είναι ηλικίας μεταξύ 5 και 9, το 18,3% είναι μεταξύ των ηλικιών 10 και 14, και το 12,7% είναι μεταξύ των ηλικιών 15 και 19. Στα παιδιά το μεγαλύτερο ποσοστό (62%) αφορά τα αγόρια και το υπόλοιπο 38% τα κορίτσια, κι αυτό είναι ένα χαρακτηριστικό το οποίο δεν παρατηρείται στους ενήλικες, όπου η αναλογία ανδρών/γυναικών είναι η ίδια. Η αιτιοπαθογένεια τους είναι άγνωστη, αλλά καθώς έχουν παρατηρηθεί σε ασθενείς με σύνδρομο Coffin-Siris, σύνδρομο Cowden, σύνδρομο Gardner, σύνδρομο Gorlin, σύνδρομο Li-Fraumeni, σύνδρομο Rubinstein-Taybis, και σύνδρομο Turcot, η γενετική προδιάθεση φαίνεται πως παίζει σημαντικό ρόλο ειδικά στις περιπτώσεις που το Μυελοβλάστωμα αφορά παιδιά. Επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις στα γονίδια CTNNB1, PTCH1, MLL2, SMARCA4, DDX3X, CTDNEP1 , KDM6A και TBR1 εντοπίστηκαν σε άτομα με μυελοβλάστωμα.
Η ανάπτυξη αυτών των πολύ επιθετικών όγκων ( WHO βαθμού IV ) είναι συχνά εξαιρετικά ταχεία: η κλινική τους εκδήλωση συμβαίνει μέσα σε διάστημα μερικών εβδομάδων από την εμφάνισή τους, με κυρίαρχα τα συμπτώματα της αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης, ως αποτέλεσμα του αποφρακτικού υδροκέφαλου (απόφραξη της τέταρτης κοιλίας). Στο 40% περίπου των ασθενών υπάρχουν μεταστάσεις μέσω της κυκλοφορίας του ΕΝΥ, κατά τη στιγμή της διάγνωσης. Ανάλογα με τον ιστοπαθολογικό τους τύπο διακρίνονται σε κατηγορίες: α) κλασικό μυελοβλάστωμα, β) δεσμοπλαστικό μυελοβλάστωμα, γ) αναπλαστικό μυελοβλάστωμα, δ) μυελομυοβλάστωμα και ε) μελανωτικό μυελοβλάστωμα.
Η συντριπτική πλειονότητα (94%) των μυελοβλαστωμάτων εντοπίζονται στην παρεγκεφαλίδα και η πλειοψηφία αυτών στον σκώληκα (75%). Έχουν την τάση να προεξέχουν στην τέταρτη κοιλία από την οροφή της, και μπορεί ακόμα και να αυξηθούν άμεσα και προς το Στέλεχος του Εγκεφάλου, προκαλώντας ανάλογη συμπτωματολογία. Άλλες περιοχές εντόπισής τους είναι γενικά σπάνιες, και αφορούνι πιο συχνά σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες. Τα μυελοβλαστώματα στους ενήλικες συνήθως εντοπίζονται στα ημισφαίρια της Παρεγκεφαλίδας, με μόνο ένα 28% να αφορούν τον σκώληκα.
Η θεραπεία τους είναι συνδυασμένη και περιλαμβάνει χειρουργική εκτομή, ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία. Σε γενικές γραμμές οι όγκοι αυτοί είναι αρκετά ακτινοευαίσθητοι.
Η πρόγνωση εξαρτάται από την πλήρη χειρουργική εκτομή, και την παρουσία μεταστάσεων κατά τη στιγμή της διάγνωσης. Η έκφραση του ογκογονιδίου c-erbB-2 (HER2/neu) είναι χρήσιμη στη σταδιοποίηση και την πρόγνωση των μυελοβλαστωμάτων. Με βάση τους παράγοντες αυτούς η επιβίωση των ασθενών με μυελοβλάστωμα ποικίλει:
- αν δεν υπάρχουν μεταστάσεις μέσω του ΕΝΥ, αν έχει επιτευχθεί πλήρη χειρουργική εκτομή και αν η έκφραση του c-erbB-2 είναι αρνητική τότε η 5ετής επιβίωση των ασθενών φτάνει το 100%.
- αν δεν υπάρχουν μεταστάσεις, και με πλήρη χειρουργική εκτομή αλλά θετική έκφραση του ογκογονιδίου c-erbB-2: η 5ετής επιβίωση πέφτει στο 54%.
- αν υπάρχουν μεταστάσεις και δεν έχει επιτευχθεί ολική χειρουργική εκτομή η 5ετής επιβίωση πέφτει κι άλλο και φτάνει μόλις το 20%.
