Το αιμαγγειοβλάστωμα είναι ένας καλοήθης όγκος του κεντρικού νευρικού συστήματος (πρώτου βαθμού στην ταξινόμηση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας). Συνήθως εντοπίζονται στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο ή στον νωτιαίο μυελό αλλά και στον αμφιβληστροειδή. Συνηθέστερα εμφανίζονται σποραδικά, οπότε αφορούν κυρίως άνδρες μέσης ηλικίας και αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 2% των ενδοκράνιων όγκων. Σπανιότερα συνδυάζονται με άλλες παθήσεις όπως είναι η πολυερυθραιμία και οι κύστεις του παγκρέτος. Υπάρχει όμως και ο συγγενής τύπος στα πλαίσια του συνδρόμου Von Hippel-Lindau. Για την ιστορία, αναφέρουμε ότι ο Γερμανός οφθαλμίατρος Dr Engen Von Hippel, περιέγραψε για πρώτη φορά αιμαγγειοβλάστωμα στο μάτι, μεταξύ του 1893-1911 και σε αυτόν οφείλεται το πρώτο συστατικό του ονόματος του συνδρόμου. Ο Dr. Arvid Lindau, ήταν Σουηδός παθολόγος που περιέγραψε αναλυτικά τα αιμαγγειοβλάστωμα στην παρεγκεφαλίδα το 1926, και το δικό του επίθετο αποτελεί το δεύτερο μέρος του ονόματος του συνδρόμου.
Το συνδρόμο Von Hippel-Lindau είναι μία επικρατούσα αυτοσωμική κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη αιμαγγειωμάτων στον αμφιβληστροειδή και το κεντρικό νευρικό σύστημα (κυρίως στην Παρεγκεφαλίδα), και ταυτόχρονα από την ανάπτυξη καλοηθών και κακοηθών όγκων σε πολλά άλλα όργανα του σώματος (νεφροκυτταρικό καρκίνωμα, φαιοχρωμοκύττωμα, καρκίνος του παγκρέατος, κυσταδένωμα επιδιδυμίδας και όγκους του ενδολεμφικού σάκου του ωτός). Η Νόσος έχει μια συχνότητα εμφάνισης μίας ανά 36.000 γεννήσεων και προκαλείται από μεταλλάξεις του Von Hippel-Lindau ογκοκατασταλτικού γονίδιου (VHL) στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 3 (3p25-26). Περίπου το 20% των περιπτώσεων του συνδρόμου Von Hippel-Lindau αφορούν άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό, περιπτώσεις που είναι γνωστές ως de novo μεταλλάξεις. Μια συγγενής μετάλλαξη του γονιδίου VHL που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα τύπο είναι υπεύθυνη για το υπόλοιπο 80 τοις εκατό των περιπτώσεων του συνδρόμου. Το σύνδρομο σπάνια εμφανίζεται πριν την εφηβεία ή μετά την ηλικία των 50 ετών με την υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης μεταξύ 20-40 ετών και κατανέμεται ισάριθμα μεταξύ των δύο φύλων. Δεδομένου ότι η εμφάνιση αιμαγγειωμάτων στον αμφιβληστροειδή είναι το συνηθέστερο εύρημα (37.2%) του συνδρόμου, τα οφθαλμολογικά συμπτώματα είναι και οι συνηθέστερες κλινικές του εκδηλώσεις.
Αιμαγγειοβλαστώματα στο ΚΝΣ, συνήθως εντοπιζόμενα στην παρεγκεφαλίδα, εμφανίζονται στο 30-60% των ασθενών με το σύνδρομο, και παρόλο που είναι καλοήθεις όγκοι ενοχοποιούνται για το 40-50% της θνησιμότητες της νόσου, λόγο των αιμορραγιών που προκαλούν αλλά και των συχνών υποτροπών τους.
Η χειρουργική εξαίρεση των αιμαγγειοβλαστωμάτων αποτελεί τη μόνη ενδεδειγμένη θεραπεία, καθώς οι συγκεκριμένοι όγκοι δεν αντιδρούν σε χημειο- και ακτινο-θεραπεία. Η Μαγνητική Τομογραφία, η ανάπτυξη της μικροχειρουργικής Νευροχειρουργικής και ο προεγχειρητικός εμβολισμός (καθώς είναι αγγειοβριθείς όγκοι), έχουν σαφώς συμβάλλει στην καλύτερη πρόγνωση και στην μείωση της θνησιμότητας της νόσου.
Ο καρκίνος στα νεφρά εμφανίζεται αργότερα από τούς όγκους του ΚΝΣ, είναι συνήθως πολλαπλός και συχνά αμφοτερόπλευρος. Ενοχοποιείται για το 25-40% της θνησιμότητας της νόσου, ενώ το υπόλοιπο 10% είναι αποτέλεσμα των φαιοχρωμοκυττωμάτων, που εμφανίζονται αμφοτερόπλευρα στα επινεφρίδια και μπορεί να είναι καλοήθη ή κακοήθη, με ορμονική-συχνότερα ή και μη ορμονική-σπανιότερα- δραστηριότητα. Σπανιότατα, έχουν περιγραφεί κακοήθεις εντοπίσεις στις ωοθήκες και στην επιδιδυμίδα, ενώ κύστεις σε ήπαρ, πάγκρεας, νεφρά και έντερο, πολύ σπάνια προκαλούν λειτουργικές διαταραχές.
Η διάγνωση στοιχειοθετείται όταν ασθενείς χωρίς οικογενειακό ιστορικό αναπτύξουν πάνω από δύο αιμαγειοβλαστώματα στο ΚΝΣ- συμπεριλαμβανομένων και αγγειωμάτων αμφιβληστροειδούς, ή όταν αναπτύξουν ένα αιμαγγειοβλάστωμα στο ΚΝΣ και έναν σπλαγχνικό όγκο. Σε ασθενείς με κληρονομικό ιστορικό η νόσος στοιχειοθετείται με την ανάπτυξη ενός αιμαγγειοβλαστώματος στο ΚΝΣ, ή ενός φαιοχρωμοκυττώματος ή ενός νεφροκυτταρικού καρκινώματος. Σήμερα όμως η νόσος μπορεί να ταυτοποιηθεί γεννετικά με ανάλυση του DNA.
Ασθενείς διαγνωσμένοι με την νόσο πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά και να υποβάλλονται σε περιοδικές εξετάσεις:
- κάθε χρόνο Οφθαλμολογική εξέταση.
- κάθε χρόνο εξέταση Κατεχολαμινών αίματος.
- κάθε χρόνο MRI Εγκεφάλου και Σπονδυλικής Στήλης.
- κάθε χρόνο Υπερητομογράφημα και Αξονική Τομογραφία Κοιλιάς.
