Το πρωτοπαθές εγκεφαλικό αμυλοείδωμα αποτελεί μια σπάνια εκδήλωση της αμυλοείδωσης. Η αμυλοείδωση είναι μια ετερογενής ομάδα παθήσεων που χαρακτηρίζεται από εναπόθεση αμυλοειδούς -μιας ινώδους, αδιάλυτης, κρυσταλλικής πρωτεΐνης, στο εξωκυττάριο δίκτυο των προσβληθέντων ιστών. Διακρίνεται σε εντοπισμένη ή συστηματική αναλόγως της εντόπισής της και σε επίκτητη ή σύμφυτη, αναλόγως της παθογένειάς της. H πρωτοπαθής αμυλοείδωση συνδέεται με εναπόθεση μονοκλωνικών ελαφρών αλύσεων ανοσοσφαιρίνης κ ή λ (αμυλοειδές AL), που μπορεί να είναι ιδιοπαθής ή να συνδέεται με δυσκρασία πλασματοκυττάρων.
Η Εγκεφαλική Αμυλοειδική Αγγειοπάθεια (ΕΑΑ) αποτελεί ομάδα διαταραχών των μικρών αγγείων που χαρακτηρίζεται από εναπόθεση β-αμυλοειδούς στα τοιχώματα των μεσαίου και μικρού μεγέθους λεπτομηνιγγικών και φλοιικών αρτηριών και λιγότερο συχνά των φλεβών. Αποτελεί το 15-20% των πρωτοπαθών εγκεφαλικών αιμορραγιών σε ασθενείς ηλικίας μεγαλύτερης των 60 ετών. Η συχνότητα της ΕΑΑ σε ηλικιωμένους ανευρίσκεται ως τυχαίο εύρημα σε 27-32% των φυσιολογικών ηλικιωμένων ασθενών (σε αυτοψίες), σε 82- 88% σε ασθενείς με νόσο Αlzheimer και είναι συχνό εύρημα σε ασθενείς με σύνδρομο Down. Σε νεκροτομικές μελέτες έχει ανευρεθεί η νόσος σε ποσοστό 5- 9% σε ασθενείς 60-69 ετών και 43-58% σε ασθενείς πάνω από την ηλικία των 90. Συνήθως προκαλεί αυτόματη λοβώδη αιμορραγία (πιο συχνή εκδήλωση), μικροαγγειοπάθεια ή εστιακό "αμυλοείδωμα" (λιγότερο συχνή εκδήλωση).
Η Εγκεφαλική Αμυλοειδική Αγγειοπάθεια (ΕΑΑ) αποτελεί ομάδα διαταραχών των μικρών αγγείων που χαρακτηρίζεται από εναπόθεση β-αμυλοειδούς στα τοιχώματα των μεσαίου και μικρού μεγέθους λεπτομηνιγγικών και φλοιικών αρτηριών και λιγότερο συχνά των φλεβών. Αποτελεί το 15-20% των πρωτοπαθών εγκεφαλικών αιμορραγιών σε ασθενείς ηλικίας μεγαλύτερης των 60 ετών. Η συχνότητα της ΕΑΑ σε ηλικιωμένους ανευρίσκεται ως τυχαίο εύρημα σε 27-32% των φυσιολογικών ηλικιωμένων ασθενών (σε αυτοψίες), σε 82- 88% σε ασθενείς με νόσο Αlzheimer και είναι συχνό εύρημα σε ασθενείς με σύνδρομο Down. Σε νεκροτομικές μελέτες έχει ανευρεθεί η νόσος σε ποσοστό 5- 9% σε ασθενείς 60-69 ετών και 43-58% σε ασθενείς πάνω από την ηλικία των 90. Συνήθως προκαλεί αυτόματη λοβώδη αιμορραγία (πιο συχνή εκδήλωση), μικροαγγειοπάθεια ή εστιακό "αμυλοείδωμα" (λιγότερο συχνή εκδήλωση).
Η κλινική του παρουσίαση είναι μη-ειδική και εξαρτάται από τη θέση της μάζας. Γενικά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν εστιακά νευρολογικά ελλείμματα, επιληπτικές κρίσεις, πονοκεφάλους και μείωση της γνωστικής λειτουργίας, κλινική εικόνα παρόμοια με άλλες ενδοεγκεφαλικές μάζες. Σε αντίθεση με την ΕΑΑ, στην οποία ο κίνδυνος ενδοκρανιακής αιμορραγίας είναι γνωστό ότι είναι υψηλός, ο κίνδυνος αιμορραγίας στο πρωτοπαθές εγκεφαλικό αμυλοείδωμα είναι απροσδιόριστος. Ωστόσο, επειδή η εναπόθεση αμυλοειδούς συμβαίνει στο παρέγχυμα του εγκεφάλου, καθώς και στα εγκεφαλικά αγγεία, ο κίνδυνος αιμορραγίας μπορεί να είναι ίδιος με την ΕΑΑ. Ο κίνδυνος αιμορραγίας σε συστηματική αμυλοείδωση αυξάνεται περαιτέρω, ως αποτέλεσμα της ταυτόχρονης διαταραχής της πήξης.
Το πρωτοπαθές εγκεφαλικό αμυλοείδωμα αποτελείται από μεγάλες οζώδεις ενδοεγκεφαλικές εναποθέσεις αμυλοειδούς-β (Αβ). Αυτές οι μάζες αμυλοειδούς συνήθως εντοπίζονται στο κέντρο της λευκής ουσίας και γύρω από αιμοφόρα αγγεία. Ακτινολογικά χαρακτηρίζονται ως οζώδεις συμπαγείς μάζες με σκιαγραφική ενίσχυση συνήθως με επίκεντρο εντός της λευκής ουσίας, συχνά εφαπτόμενες στις πλάγιες κοιλίες. Περιβάλλονται από αγγειογενές οίδημα.
Συνήθως αναπτύσσονται αργά ή και καθόλου, και γενικά φαίνεται να ασκούν μικρότερη χωροκατακτητική επίδραση απ' ότι θα περίμενε κανείς από έναν παρόμοιου μεγέθους όγκο.
Το πρωτοπαθές εγκεφαλικό αμυλοείδωμα είναι καλοήθες και η χειρουργική εκτομή του, η οποία είναι η θεραπεία επιλογής για τα συμπτωματικά άτομα, είναι γενικά θεραπευτική, αν και έχουν αναφερθεί υποτροπές. Ακόμη και σε ασυμπτωματικά άτομα, η εκτομή ή η βιοψία συνήθως είναι απαραίτητη καθώς είναι δύσκολο να διαφοροδιαγνωσθούν με σιγουριά από πρωτογενείς ή δευτερογενείς όγκους του εγκεφάλου.
Χωρίς συνύπαρξη συστημικών εκδηλώσεων, η επιβίωση των ασθενών με μεμονωμένο πρωτοπαθές εγκεφαλικό αμυλοείδωμα ποικίλει από λίγα χρόνια έως 20 χρόνια. Αντιθέτως, η αμυλοείδωση με τη συμμετοχή πολλαπλών συστημάτων είναι μια ταχέως εξελισσόμενη ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο μέσα σε ένα χρόνο αν δεν αντιμετωπιστεί.
1. "Cerebral amyloidoma mimicking intracranial tumor: a case report.", Danny Landau, Nicholas Avgeropoulos, Joe Ma, J Med Case Reports. 2010; 4: 308.
2."Cerebral amyloidosis: amyloid subunits, mutants and phenotypes.", A. Rostagno, J. L. Holton, T. Lashley, T. Revesz, J. Ghiso, Cell Mol Life Sci. Author manuscript; available in PMC 2012 Aug 2.
3. "Amyloidomas of the Gasserian Ganglion.", Erik van Lindert, Antje Bornemann, Otto Hey, Axel Perneczky, Wibke Müller-Forell, Skull base surgery. 1995 Oct; 5(4): 213–218.
4. "Brain Amyloidoma With Cerebral Hemorrhage.", Henrick Labro, Zaid Al-Kadhimi, Mounir Djmil, Roger Oghlakian,Amer Alshekhlee, The Journal of the American Osteopathic Association, July 2009, Vol. 109, No. 7.
5. "CT and MR Imaging of Intracerebral Amyloidoma: Case Report and Review of the Literature.", Dheeraj Gandhia, Roberto Weea, Mayank Goyala, AJNR Am J Neuroradiol. 2003 Mar;24(3):519-22.
