Το σύνδρομο Klippel-Feil χαρακτηρίζεται από συγγενή σύντηξη δύο ή περισσοτέρων αυχενικών σπονδύλων.
Το 1912, ο Maurice Klippel και ο Andre Feil έκαναν τις πρώτες περιγραφές του συνδρόμου που πήρε και το όνομά τους. Περιέγραψαν ασθενείς που είχαν μια χαρακτηριστική τριάδα γνωρισμάτων: βραχύ τράχηλο, μειωμένο εύρος της κίνησης στην αυχενική μοίρα, και χαμηλή γραμμή έκφυσης των μαλλιών στον αυχένα. Ο Feil ταξινόμησε στη συνέχεια το σύνδρομο στις ακόλουθες κατηγορίες:
Τύπος Ι - Μαζική σύντηξη σπονδύλων της αυχενικής μοίρας.
Τύπος II - Σύντηξη ενός ή δύο σπονδύλων.
Τύπος ΙΙΙ - Παρουσία ανωμαλιών στην θωρακική και οσφυϊκή μοίρας της σπονδυλικής στήλης επιπρόσθετων σε σχέση με τον τύπο Ι ή τον τύπο ΙΙ του σύνδρομο Klippel-Feil.
Τύπος ΙV -Με συνύπαρξη αγενεσίας ιερού.
Μια πρόσφατη ταξινόμηση βασιζόμενη στις μελέτες του Dino Samartzis έχει ως εξής:
Τύπος Ι - σύντηξη σε ένα μόνο επίπεδο,
Τύπος ΙΙ - σύντηξη σε πολλαπλά, μη συνεχόμενα επίπεδα,
Τύπος ΙΙΙ - σύντηξη σε πολλαπλά συνεχόμενα επίπεδα της σπονδυλικής.
Τύπος ΙV -Με συνύπαρξη αγενεσίας ιερού.
Μια πρόσφατη ταξινόμηση βασιζόμενη στις μελέτες του Dino Samartzis έχει ως εξής:
Τύπος Ι - σύντηξη σε ένα μόνο επίπεδο,
Τύπος ΙΙ - σύντηξη σε πολλαπλά, μη συνεχόμενα επίπεδα,
Τύπος ΙΙΙ - σύντηξη σε πολλαπλά συνεχόμενα επίπεδα της σπονδυλικής.
Η πραγματική συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Klippel-Feil είναι άγνωστη, λόγω του γεγονότος ότι δεν υπάρχει μέχρι σήμερα καμιά μελέτη που να προσδιορίζει την πραγματική του επικράτηση στον υγιή πληθυσμό και να καθορίζει την πραγματική του επίπτωση. Υπολογίζεται να αφορά σε 1 στα 40.000 έως 42.000 νεογνά σε όλο τον κόσμο. Επιπλέον, φαίνεται να επηρεάζονται οι γυναίκες λίγο συχνότερα από τους άνδρες.
Η αιτιολογία του συνδρόμου Klippel-Feil παραμένει άγνωστη. Επιπλέον, δεν είναι σαφές εάν το σύνδρομο Klippel-Feil είναι μια ξεχωριστή ασθένεια, ή αν είναι ένα μέρος ενός φάσματος συγγενών παραμορφώσεων της σπονδυλικής στήλης. Το σύνδρομο Klippel-Feil διαγιγνώσκεται συνήθως μετά τη γέννηση. Η πιο κοινή ένδειξη της διαταραχής είναι η περιορισμένη κινητικότητα του αυχένα, ενώ ο κοντός λαιμός και η χαμηλή γραμμή των μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού μπορεί να αφορά σε ορισμένους μόνο ασθενείς. Λιγότερο από το ήμισυ του συνόλου των ατόμων με σύνδρομο Klippel-Feil έχουν και τα τρία κλασικά χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης.
Αντίθετα μπορεί να συνυπάρχουν κι άλλες συγγενείς ανωμαλίες όπως:
1.Σκολίωση.
2.Δισχιδής ράχη.
3.Ανωμαλίες των νεφρών, της καρδιάς και των πνευμόνων.
4.Λυκόστομα.
5.Συγγενές σύνδρομο στραβισμού Duane.
6.Συγγενής υψηλή ωμοπλάτη ή Παραμόρφωση Sprengel.
7.Σύνδρομο Wildervanck ή ημιπροσωπική μικροσωμία.
8.Ραιβόκρανο.
9.Συγκινησία άκρων (κινήσεις ως επί καθρέφτου).
8.Ραιβόκρανο.
9.Συγκινησία άκρων (κινήσεις ως επί καθρέφτου).
10.Άλλες σπάνιες συγγενείς παθήσεις του νευρικού και του ερειστικού συστήματος.
Το σύνδρομο έχει κάποιου είδους γενετική προέλευση. Μεταλλάξεις στα γονίδια GDF6, GdF3, ή MEOX1 μπορεί να προκαλέσουν το σύνδρομο Klippel-Feil. Αυτά τα γονίδια εμπλέκονται στην σωστή ανάπτυξη των οστών. Όταν το σύνδρομο Klippel-Feil προκαλείται από μεταλλάξεις στο GDF6 ή στο GdF3 γονίδιο, κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο, το οποίο σημαίνει πως ένα αντίγραφο του τροποποιημένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι επαρκής για να προκαλέσει τη διαταραχή. Όταν προκαλείται από μεταλλάξεις στο MEOX1 γονίδιο, το σύνδρομο Klippel-Feil κληρονομείται με το αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο, το οποίο σημαίνει πως και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο έχουν μεταλλάξεις. Οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα φέρουν ο καθένας του ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά αυτοί τυπικά δεν παρουσιάζουν τα σημεία και συμπτώματα της πάθησης. Αν συνδέεται με άλλη συγγενή διαταραχή, το σύνδρομο Klippel-Feil κληρονομείται με το κληρονομικό μοτίβο που ακολουθεί η άλλη διαταραχή. Υπάρχουν και περιπτώσεις σποραδικές, όπως και περιπτώσεις που συνδέονται με άλλες συγγενείς παθήσεις όπως είναι το Σύνδρομο Εμβρυικής Αλκοόλης (FAS) και η Δυσπλασία Arnold – Chiari.
Η διάγνωση θα βασιστεί στον απεικονιστικό έλεγχο της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης με απλές ακτινογραφίες και κυρίως με αξονική τομογραφία. Η μαγνητική τομογραφία είναι απαραίτητη επί νευρολογικής σημειολογίας. Η αντιμετώπιση για το σύνδρομο Klippel-Feil εξαρτάται από τις συγγενείς ανωμαλίες που υπάρχουν στο σύνδρομο. Με την διάγνωσή του ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε ενδελεχή έλεγχο για συνοδές ανωμαλίες. Αναλόγως των συνυπαρχουσών ανωμαλιών και των συνοδών συμπτωμάτων καθορίζεται και η θεραπευτική αντιμετώπιση εξατομικευμένα του κάθε ασθενούς. Επί ασυμπτωματικών ασθενών η παρακολούθηση συνιστάται σε συνδυασμό με αποφυγή δραστηριοτήτων που μπορούν να επιβαρύνουν την πάθηση. Η χειρουργική θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Feil ενδείκνυται επί συμπτωματικών ασθενών και κυρίως συνίσταται στην αποσυμπίεση του νωτιαίου μυελού και την σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης με πρόσθιες, οπίσθιες ή μεικτές αυχενικές προσπελάσεις.
Βιβλιογραφία:
1."Klippel-Feil anomaly combined with fetal alcohol syndrome.", Schilgen M, Loeser H, Eur Spine J. 1994;3(5):289-90.
2."The Klippel-Feil syndrome: genetic and clinical reevaluation of cervical fusion.", Gunderson CH, Greenspan RH, Glaser GH, Lubs HA, Medicine (Baltimore). 1967 Nov;46(6):491-512.
3."Clinical triad findings in pediatric Klippel-Feil patients.", Samartzis D, Kalluri P, Herman J, Scoliosis Spinal Disord. 2016 Jun 27;11:15.
4."Two Cases of Klippel-Feil Syndrome with Cervical Myelopathy Successfully Treated by Simple Decompression without Fixation.", Kim JB, Park SW, Lee YS, Korean J Spine. 2015 Sep;12(3):225-9.
5."Klippel-Feil syndrome.", McBride WZ, Am Fam Physician. 1992 Feb;45(2):633-5.
1."Klippel-Feil anomaly combined with fetal alcohol syndrome.", Schilgen M, Loeser H, Eur Spine J. 1994;3(5):289-90.
2."The Klippel-Feil syndrome: genetic and clinical reevaluation of cervical fusion.", Gunderson CH, Greenspan RH, Glaser GH, Lubs HA, Medicine (Baltimore). 1967 Nov;46(6):491-512.
3."Clinical triad findings in pediatric Klippel-Feil patients.", Samartzis D, Kalluri P, Herman J, Scoliosis Spinal Disord. 2016 Jun 27;11:15.
4."Two Cases of Klippel-Feil Syndrome with Cervical Myelopathy Successfully Treated by Simple Decompression without Fixation.", Kim JB, Park SW, Lee YS, Korean J Spine. 2015 Sep;12(3):225-9.
5."Klippel-Feil syndrome.", McBride WZ, Am Fam Physician. 1992 Feb;45(2):633-5.
