H δυσπλασία Arnold – Chiari είναι μια συγγενής διαταραχή που εντοπίζεται στην οπίσθια επιφάνεια του κρανίου, στο σημείο ένωσης του κρανίου με την σπονδυλική στήλη (εγκέφαλος – νωτιαίος μυελός). Χαρακτηρίζεται από την προς τα κάτω μετατόπιση των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών μέσω του ινιακού τρήματος. Η πρώτη λεπτομερής περιγραφή του συνδρόμου έγινε από τον Chiari στην Πράγα το 1891 και στην συνέχεια το 1896 ενώ παράλληλα στην Χαϊδελβέργη ο Arnold περιέγραψε την προβολή του προμήκη διαμέσου του ινιακού τρήματος επί μιας περιπτώσεως το 1894.
Η συχνότης του συνδρόμου ανέρχεται σε 1-2 στις 1000 γεννήσεις. Αρκετές υποθέσεις έχουν προταθεί για να εξηγήσουν την παθογένεια των δυσπλασιών αυτών. Ο Gardner υποστήριξε ότι η προς τα κάτω πίεση από υδροκέφαλο παίζει σπουδαίο ρόλο στην δυσπλασία των δομών του οπισθίου κρανιακού βόθρου και όταν συνυπάρχουν με ένα ανοικτό κεντρικό κανάλι εξηγεί την υψηλή συχνότητα συνύπαρξης της δυσπλασίας με συριγγομυελία. Άλλοι υποστήριξαν ότι έλξη από ένα σχοινοειδή νωτιαίο μυελό ή διαρροή ΕΝΥ μέσω μιας μυελοκήλης στον αμνιακό σάκο στην εμβρυϊκή περίοδο προκαλεί δυσπλασία των δομών του οπισθίου κρανιακού βόθρου.
Από τις θεωρίες αυτές καμία δεν δίνει ικανοποιητική εξήγηση, ενώ μια πιο ρεαλιστική ερμηνεία αποτελεί η κακή δόμηση της περιοχής στην εμβρυϊκή περίοδο, που εξηγεί και τις συχνές συνυπάρχουσες αναπτυξιακές διαταραχές.
Το 1896 υπήρξε αμφισβήτηση από τους Friedman και Rossman κατά πόσο η δυσπλασία Arnold-Chiari τύπου Ι μπορεί να εισαχθεί στα πλαίσια της αληθούς δυσπλασίας και πρότειναν τον όρο "χρόνια πρόπτωση των αμυγδαλών της παραγκεφαλίδας" για να ερμηνεύσουν πολλές επίκτητες καταστάσεις στις οποίες οι υδροδυναμικές διαταραχές βραδείας εγκατάστασης και εξέλιξης ανάγκασαν τις αμυγδαλές της παρεγκεφαλίδας λεπτυνόμενες να προωθηθούν δια του ινιακού τρήματος προς τον σπονδυλικό σωλήνα. Ειδικώτερα ο Friedman το 1991 απέδειξε ότι αξιοσημείωτος αριθμός πασχόντων με τύπου I δυσπλασία, γεννήθηκαν με φυσιολογικές αυχενοιακές σχέσεις αλλά ήπια επιγενής διαταραχή της υδροδυναμικής στην περιοχή του οπισθίου κρανιακού βόθρου προώθησε βραδέως τις αμυγδαλές της παρεγκεφαλίδας και τον προμήκη διά μέσω του ινιακού τρήματος.
Λόγω αυτών των αναφυόμενων προβλημάτων της παθογένειας του συνδρόμου Arnold-Chiari είναι ενδιαφέρουσα η ενδελεχής μελέτη κάθε περίπτωσης, δεδομένου ότι είναι δυνατόν να συμβάλλει στη διάγνωση της αιτιοπαθογένειας, της κλινικής πορείας και των οψίμων επιπτώσεων του συνδρόμου επί της λειτουργικότητας του κεντρικού νευρικού συστήματος και της βιοσημότητας του ασθενούς.
Η συχνότης του συνδρόμου ανέρχεται σε 1-2 στις 1000 γεννήσεις. Αρκετές υποθέσεις έχουν προταθεί για να εξηγήσουν την παθογένεια των δυσπλασιών αυτών. Ο Gardner υποστήριξε ότι η προς τα κάτω πίεση από υδροκέφαλο παίζει σπουδαίο ρόλο στην δυσπλασία των δομών του οπισθίου κρανιακού βόθρου και όταν συνυπάρχουν με ένα ανοικτό κεντρικό κανάλι εξηγεί την υψηλή συχνότητα συνύπαρξης της δυσπλασίας με συριγγομυελία. Άλλοι υποστήριξαν ότι έλξη από ένα σχοινοειδή νωτιαίο μυελό ή διαρροή ΕΝΥ μέσω μιας μυελοκήλης στον αμνιακό σάκο στην εμβρυϊκή περίοδο προκαλεί δυσπλασία των δομών του οπισθίου κρανιακού βόθρου.
Από τις θεωρίες αυτές καμία δεν δίνει ικανοποιητική εξήγηση, ενώ μια πιο ρεαλιστική ερμηνεία αποτελεί η κακή δόμηση της περιοχής στην εμβρυϊκή περίοδο, που εξηγεί και τις συχνές συνυπάρχουσες αναπτυξιακές διαταραχές.
Λόγω αυτών των αναφυόμενων προβλημάτων της παθογένειας του συνδρόμου Arnold-Chiari είναι ενδιαφέρουσα η ενδελεχής μελέτη κάθε περίπτωσης, δεδομένου ότι είναι δυνατόν να συμβάλλει στη διάγνωση της αιτιοπαθογένειας, της κλινικής πορείας και των οψίμων επιπτώσεων του συνδρόμου επί της λειτουργικότητας του κεντρικού νευρικού συστήματος και της βιοσημότητας του ασθενούς.
Η εξέλιξη της δυσπλασίας δεν είναι ευνοϊκή, o μερικός επιπωματισμός του ινιακού τρήματος από τη διολίσθηση των αμυγδαλών εγκυμονεί τον κίνδυνο της πλήρους απόφραξης αυτού με βαρειές αιμοδυναμικές και υδροδυναμικές επιπτώσεις για τον πάσχοντα. Ήδη ο Fridi και Rosseman περιέγραψαν αιφνίδιους θανάτους και οι Ruff και συν. το 1987 περιέγραψαν άπνοια κατά τη διάρκεια του ύπνου λόγω σύνδρομου Arnold-Chiari τύπου I. Ο θάνατος είναι δυνατόν να επέλθει αιφνίδια μετά την καταπόνηση της αυχενικής μοίρας ή χωρίς εμφανές εξωγενές αίτιο κατά τη διάρκεια του ύπνου από άπνοια. Είναι ενδιαφέρον ότι το ήμισυ των ασθενών παρουσιάζουν συριγγομυελία ή συριγγοπρομηκία σύμφωνα με τις διαπιστώσεις του Dibalen το 1984 ενώ αντίθετα το 90% με ανωτέρα συριγγομυελία-συριγγοπρομηκία παρουσιάζουν σύνδρομο Arnold-Chiari.
Τα υδροδυναμικά φαινόμενα του συνδρόμου είναι συνάρτηση της επιβίωσης. Επί επιβίωσης πέραν της δεύτερης δεκαετίας παρατηρείται ελαφρά διάταση της εγκεφαλικής διαμέτρου υπερβαίνουσα τα 13 χιλιοστά ενώ όχι σπάνια και στο σύνδ. Arnold-Chiari τύπου Ι παρατηρούνται οστικές αλλοιώσεις του τύπου Klippel-Feil ως καταδεικνύονται εκ των σειρών του Deris το 1967 και των σειρών του Horrenstein και Sudden το 1977. Είναι ενδιαφέρον το γεγονός ότι σε ορισμένους εκ των πασχόντων η μεν αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης ήταν φυσιολογική αλλά ο οπίσθιος κρανιακός βόθρος ήταν ειδιαιτέρως αβαθής φερόμενος επικλινώς προς το ινιακό τρήμα.
Τα υδροδυναμικά φαινόμενα του συνδρόμου είναι συνάρτηση της επιβίωσης. Επί επιβίωσης πέραν της δεύτερης δεκαετίας παρατηρείται ελαφρά διάταση της εγκεφαλικής διαμέτρου υπερβαίνουσα τα 13 χιλιοστά ενώ όχι σπάνια και στο σύνδ. Arnold-Chiari τύπου Ι παρατηρούνται οστικές αλλοιώσεις του τύπου Klippel-Feil ως καταδεικνύονται εκ των σειρών του Deris το 1967 και των σειρών του Horrenstein και Sudden το 1977. Είναι ενδιαφέρον το γεγονός ότι σε ορισμένους εκ των πασχόντων η μεν αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης ήταν φυσιολογική αλλά ο οπίσθιος κρανιακός βόθρος ήταν ειδιαιτέρως αβαθής φερόμενος επικλινώς προς το ινιακό τρήμα.
Η μεταβολή του βάθους της χωρητικότητας και του εδάφους του οπισθίου κρανιακού βόθρου ήταν ειδιαιτέρως εμφανής σε οικογένεια που περιεγράφη από τον Kovic το 1964.
Τέσσερις είναι οι τύποι της δυσπλασίας Arnold-Chiari:
Τύπος Ι. Πρόπτωση κύρια των αμυγδαλών της παρεγκεφαλίδας που φέρονται πίσω από τον προμήκη και μερικές φορές φθάνουν έως και τον Α,. Από την πρόπτωση αποφράσσεται το ινιακό τρήμα και σμικρύνεται η μείζων δεξαμενή. Σε ποσοστό έως 50% συνυπάρχει υδρομυελία-συριγγομυελία και 10% υδροκέφαλος.
Τύπος ΙΙ. Παράλληλα με την πρόπτωση της παρεγκεφαλίδας υπάρχει και ολίσθηση του προμήκη (διά του ινιακού τρήματος) που συμπαρασύρει την 4η κοιλία και μέρος της γέφυρας. Συνυπάρχει συριγγομυελία-υδρομυελία κατά 90%, σύνδρομο Klippel-Feil, μηνιγγοκήλη-μηνιγγομυελοκήλη-διαστηματομεγαλία, υδροκέφαλος κατά 85%. Επίσης παρατηρήθηκαν μικρός οπίσθιος κρανιακός βόθρος, δισχιδής ράχη, εντύπωμα της βασικής αρτηρίας, τήξη-σύντηξη του τετράδυμου, υποπλασία της παρεγκεφαλίδας και του δρεπάνου, βοθριοκεφαλία και αναπτυξιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες από το καρδιαγγειακό-γαστρεντερικό και γεννητικό σύστημα κατά 10%.
Τύπος ΙΙΙ. Χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη ευμεγέθους ινιακής μηνιγγοκήλης ή μηνιγγομυελοκήλης.
Τύπος IV. Χαρακτηρίζεται από την μη φυσιολογική ανάπτυξη των οπισθίων τμημάτων του εγκεφάλου (αγενεσία).
Η διαφορική διάγνωση του Arnold-Chiari τύπου I δεν αποτελεί πάντοτε ευχερές έργο. Και από μεν τους άλλους δύο τύπους της δυσπλασίας ο διαχωρισμός γίνεται από την κλινική κατάσταση του ασθενούς και ενισχύεται από τις νευροαπεικονιστικές μεθόδους, από δε όμως τις πλατυβασίες και από την είσφρηση του οδόντως η κλινική διάγνωση είναι δυσχερής δεδομένου ότι και στις περιπτώσεις αυτές τα μόνα κλινικά ευρήματα είναι η διαταραχή των κατωτέρων προμηκικών λειτουργιών και έμμεσα η κατά διαστήματα διαταραχή της παρεγκεφαλιδικής λειτουργίας. Ο απλός ακτινολογικός έλεγχος με τις γραμμές του McGregor και Chamberlain και τη διεύρυνση των γωνιών Bull και Van Boogard οριοθετεί τη διάκριση πλατυβασίας και Arnold-Chiari τύπου Ι.
Από το σύνδρομο Dandy-Walker όταν αυτό δεν είναι απότοκο της πλήρους απλασίας του σκώληκα αλλά ατροφίας του οζιδίου και διεύρυνσης της μείζονος δεξαμενής, η CT και MRI εγκεφάλου συμβάλλουν τα μέγιστα στο διαχωρισμό των δύο περιπτώσεων, δεδομένου ότι επί Arnold-Chiari παρατηρείται σαφής μείωση της μείζονος δεξαμενής ενώ αντίθετα στο σύνδ. Dady-Walker η μείζων δεξαμενή είναι υπέρμετρα ευρεία.
Από της δυσπλασίες του Kemmerle και του συνδρόμου Klippel-Feil η διάκριση είναι δυνατόν να γίνει από τον απλό ακτινολογικό έλεγχο της περιοχής της ΑΜΣΣ και των ινιοαυχενικών σχέσεων που αποκαλύπτει και στις δύο περιπτώσεις τις συγγενείς οστικές αλλοιώσεις της περιοχής.
Είναι εύλογο ότι το σύνδρομο Arnold-Chiari τύπου Ι λόγω της μακράς επιβίωσης του πάσχοντα υπεισέρχεται στη διαφορική διάγνωση της προμηκικής μορφής των νόσων του κινητικού νευρώνα, της πολλαπλής σκλήρυνσης, της κρανιακής πολυνευροπάθειας, των νεοπλασιών της περιοχής, ιδιαίτερα του χορδώματος, των αγγειακών συμβάντων των κλάδων της οπισθίας κάτω παρεγκεφαλιδικής αρτηρίας και σπανίων αγγειακών δυσπλασιών της περιοχής όπως είναι το ατελές Lindau-Von Hippel, το ατελές Vaques-Osler και εκ των λεμφωμάτων της περιοχής του ινιακού τρήματος. Στην περιοχή αυτή αναπτύσσονται σπάνια κοκκιωματώδεις μάζες του τύπου της νόσου των Lettever-Siwe και Hand-Schuller-Christian όπου παρά το γεγονός ότι είναι σπάνιες θα πρέπει να αναζητούνται, ιδιαίτερα όταν δεν υπάρχουν εμφανείς οστικές αλλοιώσεις της περιοχής.
-Πονοκέφαλοι που επιδεινώνονται από χειρισμούς Valsalva, όπως το χασμουρητό, το γέλιο, το κλάμα, ο βήχας, το φτέρνισμα ή το σκύψιμο.
-Εμβοές (βούισμα στα αυτιά).
-Σημάδι Lhermitte (ηλεκτρική αίσθηση που διατρέχει προς τα κάτω από την πλάτη και στα άκρα).
-Ίλιγγος (ζάλη).
-Ναυτία.
-Νυσταγμό.
-πόνος προσώπου.
-μυϊκή αδυναμία.
-Διαταραγμένα αντανακλαστικά.
-Δυσφαγία (δυσκολία στην κατάποση).
-Σύνδρομο ανήσυχων ποδιών.
-Άπνοια ύπνου.
-Διαταραχές του ύπνου.
-διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων.
-Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να αναπτυχθούν όλα τα συμπτώματα και τα σημάδια της παράλυσης του προμήκους.
-Αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.
-Δυσαυτονομία : ταχυκαρδία (γρήγορος καρδιακός ρυθμός), συγκοπή (λιποθυμία), πολυδιψία (υπερβολική δίψα), χρόνιας κόπωση.
-Η απόφραξη της ροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού ροής (ΕΝΥ) μπορεί επίσης να οδηγήσει στην ανάπτυξη Υδροκεφαλίας ή/και Συριγγομυελίας.
Η Συριγγομυελία είναι μία χρόνια προοδευτική εκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μιας κύστης γεμάτης με υγρό μέσα στον νωτιαίο μυελό. Τα συμπτώματά της περιλαμβάνουν πόνο, αδυναμία, μούδιασμα και δυσκαμψία στην πλάτη, τους ώμους, τα χέρια ή τα πόδια. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, αδυναμία να αισθανθεί ο ασθενής αλλαγές στην θερμοκρασία, εφίδρωση, σεξουαλική δυσλειτουργία, και απώλεια ελέχγχου του εντέρου και της ουροδόχου κύστης. Συνήθως εμφανίζεται στην αυχενική περιοχή, αλλά μπορεί να επεκταθεί στον προμήκη μυελό και την γέφυρα ή μπορεί να φτάσει προς τα κάτω μέσα στην θωρακική μοίρα. Η Συριγγομυελία συνδέεται συχνά με το Chiari τύπου Ι και εντοπίζεται συχνά μεταξύ των επιπέδων Α4 και Α6 ης ΑΜΣΣ . Ο ακριβής μηχανισμός ανάπτυξης της συριγγομυελίας είναι άγνωστος, αλλά πολλές θεωρίες προτείνουν ότι η κήλη των αμυγδαλών στο Chiari τύπου Ι σχηματίζουν ένα "βύσμα" που δεν επιτρέπουν την ροή του ΕΝΥ από τον εγκέφαλο προς τον νωτιαίο κεντρικό κανάλι. Η Συριγγομυελία είναι παρούσα στο 25% των ασθενών με δυσπλασία Chiari.
Η διάγνωση γίνεται μέσω συνδυασμού με το ιστορικό του ασθενούς, την νευρολογική εξέταση και την ιατρική απεικόνιση. Η μαγνητική τομογραφία (MRI) θεωρείται η καλύτερη μέθοδος απεικόνισης για την δυσπλασία Chiari.
Ο κύριος τρόπος αντιμετώπισης των συμπτωματικών ασθενών είναι χειρουργικός. Μη συμπτωματικοί ασθενείς χωρίς συριγγομυελία δύναται να παρακολουθούνται τακτική βάση κλινικά και απεικονιστικά. Η βασική εγχείρηση είναι εγχείρηση αποσυμπίεσης του ινιακού τρήματος. Αυτή γίνεται με αφαίρεση ενός μικρού τμήματος του ινιακού οστού στη βάση του κρανίου, και του τόξου του πρώτου αυχενικού σπονδύλου, και ενίοτε και του δεύτερου, με ταυτόχρονη πλαστική χειρουργική της σκληράς μήνιγγας. Η αφαίρεση των αμυγδαλών δεν θεωρείται πλέον δόκιμη.
